Le concept de gènes actionnables appliquées aux myopathies

Un gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). responsable d’une maladie donnée est dit « actionnable » s’il fait l’objet d’applications thérapeutiques directes ou indirectes. Cette nouvelle notion dans l’approche génomique des maladies héréditaires a un intérêt évident pour les patients eux-mêmes. Un consortium de généticiens français patronné par la filière FILNEMUS s’est emparé du concept en l’appliquant aux myopathies.

• Une liste de 199 gènes morbides précédemment répertoriés comme à l’origine de diverses pathologies neuromusculaires, a servi de base à l’étude.
• 63 de ces gènes se sont avérés « actionnables » au sens défini plus haut.
• Sur les 36 gènes dont le score « d’actionnabilité » était le plus élevé, seuls 8 avaient été déjà inventoriés par la base de données ClinGen.

Ce travail, toujours utile dans une perspective thérapeutique, démontre aussi l’importance de confier l’alimentation des bases de données à des experts du domaine.

Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care. Vecten M, Pion E, Bartoli M et al. Int J Mol Sci. 2022 Jul 31;23(15):8506.