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2414 actualités
Recherche
Le traitement chirurgical du ptosis d’origine myopathique reste complexe
Le 12/12/2022
De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un ptosis d’origine myopathique. Le déficit du muscle releveur de la paupière en est le principal mécanisme. Des ophtalmologistes américains…
Recherche
DMB : des troubles cognitifs et du comportement mieux caractérisés
Le 7/12/2022
Deux équipes ont évalué les troubles cognitifs et comportementaux des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker (DMB) chez les adultes d’une part et chez…
Recherche
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe en Italie met en évidence une incidence plus élevée qu’attendue
Le 5/12/2022
La plus grande étude européenne portant sur le dépistage néonatal de la maladie de Pompe a été menée dans le Nord-Est de l’Italie sur une…
Événement
Téléthon 2022 : 78 051 091 euros, merci infiniment !
Le 4/12/2022
Les 30 heures du Téléthon 2022 se sont achevées sur un compteur de 78 051 091 euros. De Guebwiller à Cassis, en passant par Dijon,…
Recherche
DM2 : des formes congénitales exceptionnelles, de transmission maternelle, associées à une déformation des pieds
Le 2/12/2022
Seuls trois cas de formes congénitales de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ont été rapportés jusqu’à présent. Dans tous les cas, la transmission de…
Documentation
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation »
Le 1/12/2022
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit…
Recherche
Dystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD
Le 1/12/2022
Afin de réduire les disparités régionales en termes de soins cardiologiques des garçons et des femmes transmettrices présentant une dystrophinopathie, un groupe de travail (cardiologues…
Recherche
Un nouveau score composite pour l’évaluation de maladie de Kennedy
Le 1/12/2022
Des chercheurs japonais ont mis au point de nouvelles modalités d’évaluation de la maladie de Kennedy, une forme d’amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte (SBMA) très fréquente…
Recherche
Une méthode innovante de séquençage à longue lecture ciblé sans amplification permet de caractériser avec plus de précision les répétitions CTG chez des patients atteints de DM1
Le 1/12/2022
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique autosomique dominant associé à une variabilité des symptômes. Elle est causée par une expansion instable…
Événement
Suivez les chercheurs de l’Institut sur le plateau du Téléthon samedi
Le 30/11/2022
Le Pr Fabrice Chrétien, Directeur du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire, interviendra sur le plateau de l’émission scientifique « Lumières sur les traitements » diffusée, à…
Recherche
Démarrage de l’essai SAPPHIRE à I-Motion
Le 30/11/2022
L’essai SAPPHIRE est un essai international de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo qui va évaluer les effets d’un double traitement : l’apitegromab (un…
Documentation
Parution du VLM 203
Le 29/11/2022
Où en est la recherche dans les maladies neuromusculaires ? Quels sont les succès mais aussi les défis à relever ? Vous trouverez toutes les…
Recherche
Le volume du muscle masséter comme biomarqueur dans la DM1 ?
Le 29/11/2022
Dans le contexte des essais thérapeutiques en développement dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la recherche de critères de jugement cliniques ou paracliniques fiables…
Recherche
Myasthénie et thymome chez l’enfant : une association qui reste très rare
Le 28/11/2022
Dans le contexte d’une récente révision de la classification et des recommandations de certains cancers rares, des chercheurs italiens ont conduit une étude exhaustive de…
Événement
Deux prix pour l’institut aux JSFM 2022
Le 25/11/2022
De jeunes scientifiques travaillant dans l’équipe « Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies » dirigée par Capucine Trollet et Vincent…
Recherche
L’imagerie par résonance magnétique utile pour mesurer l’impact de la perte motoneuronale dans la SMA
Le 25/11/2022
Des chercheurs allemands ont mis au point un protocole d’imagerie neuromusculaire multiparamétrique destiné à estimer l’impact et suivre l’évolution de la perte des motoneurones chez…
Recherche
Exosquelette et SMA : premiers retours d’expérience
Le 22/11/2022
Un exosquelette est un appareillage complexe et sophistiqué permettant de suppléer en partie les déficiences motrices d’une personne en cas de paralysies. Des chercheurs espagnols…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 28 novembre – Shenhav Cohen (Israël)
Le 22/11/2022
Desmin intermediate filament loss promotes muscle wasting during aging or disease Lundi 28 novembre 2022 – 12:00 – 13:00 Shenhav Cohen (Russell Berrie Institute for…
Événement
L’Institut se mobilise pour le Téléthon
Le 21/11/2022
Le Téléthon 2022 commence dès novembre à l’Institut de Myologie ! Les salariés organisent plusieurs animations et événements ouverts au public dès novembre et jusqu’au…
Recherche
Une première observation d’un effet du genre dans la SMA
Le 21/11/2022
Des cliniciens italiens ont recherché des nouveaux facteurs prédictifs de l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) en fonction de l’âge, du type…