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2414 actualités
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FOP : une tendance à l’efficacité du palovarotène
Le 10/10/2022
Quarante personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), âgées de 7 à 53 ans, ont participé à l’essai de phase II du palovarotène, un agoniste…
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Webinaire ERN EURO-NMD le 13 octobre : Robert Pangalila (Pays-Bas)
Le 7/10/2022
Quality of life in Neuromuscular Disease Jeudi 13 octobre 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Robert Pangalila (Rijndam Rehabilitation Clinic and Erasmus University Medical Centre, The Netherlands) …
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Caractérisation des agrégats de PABPN1 dans la DMOP – Entretien avec Capucine Trollet
Le 7/10/2022
Les résultats d’une étude internationale menée par l’équipe de Capucine Trollet et Vincent Mouly* de l’institut viennent d’être publiés dans Acta Neuropathologica**. L’article porte sur la caractérisation…
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Myosite avec pneumopathie interstitielle : des arguments pour mieux envisager la greffe pulmonaire
Le 6/10/2022
L’analyse rétrospective de 64 transplantations de poumons réalisées par 19 centres experts en Europe (et notamment en France) chez des adultes atteints de myosite compliquée…
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Un outil pour évaluer le risque cardiaque chez les patients atteints de maladie mitochondriale – Entretien avec le Pr Karim Wahbi
Le 6/10/2022
Le Pr Karim Wahbi, cardiologue, vient de publier les résultats d’une étude internationale qu’il a coordonnée avec son équipe Registres et bases de données de…
Recherche
La grossesse chez une femme atteinte de myasthénie auto-immune, une situation à risque
Le 5/10/2022
La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS)intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours hospitaliers aux États-Unis.…
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Inhiber le protéasome pour traiter la DMOP
Le 4/10/2022
Des chercheurs de l’Université de Montpellier, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont montré que l’atteinte des cellules musculaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) passerait par une…
Recherche
Une SBMA « non-Kennedy » liée au gène UBA1
Le 4/10/2022
Une nouvelle forme d’amyotrophie bulbo-spinale vient d’être décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il s’agit d’une SBMA liée au gène UBA1. Elle se…
Événement
Fête de la science : rendez-vous aux labos !
Le 3/10/2022
Du 10 au 13 octobre, c’est la fête de la science. A cette occasion, les chercheurs soutenus par l’AFM-Téléthon vous proposent des temps d’échanges sur…
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SMA à début précoce : une étude allemande en vie réelle d’enfants traités par nusinersen
Le 3/10/2022
L’analyse des données collectées par l’observatoire germanophone SMArtCARE de 143 patients âgés de moins de 18 ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1…
Événement
30 septembre : Journée Internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures
Le 29/09/2022
La 8ème Journée Internationale de sensibilisation aux Myopathies des Ceintures aura lieu le 30 septembre. Organisée par la LGMD Awareness Foundation, cette journée a pour objectif d’attirer…
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LGMD liée à FKRP et thérapie génique : un premier patient traité dans le cadre de l’essai clinique européen
Le 29/09/2022
L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée…
Recherche
La moxifloxacine, un antibiotique d’intérêt dans la SMA
Le 29/09/2022
Une équipe d’I-STEM a identifié la moxifloxacine pour ses capacités à augmenter la production de protéine SMN lors d’un criblage dans des modèles cellulaires de…
Événement
10ème édition de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » – 7 nov-3 déc
Le 28/09/2022
L’opération d’information scientifique auprès des collégiens de 3ème et des lycéens « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Etranger » fête ses 10 ans…
Événement
SMA : webinaire questions / réponses parents-professionnels le 26 sept. à 17h30
Le 26/09/2022
Tous les trois mois, des professionnels de santé répondront, en ligne et en direct, à toutes les questions des familles et des patients atteints de…
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Une revue de la littérature compare prednisone et deflazacort dans la DMD et penche pour le second à court terme, tandis qu’à long terme, leurs effets seraient similaires
Le 22/09/2022
Les corticoïdes prescrits dès l’âge de 4 à 5 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne permettent de retarder la perte de la marche d’au…
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Webinaire ERN EURO-NMD le 22 septembre : Pr Costanza Lamperti (Italie)
Le 22/09/2022
Mitochondrial Genetics Jeudi 22 septembre 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Costanza Lamperti (lstituto Neurologico C.Besta, Milan, Italy) S’inscrire ici pour assister au webinaire …
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Quelle alternative à la rééducation en présentiel dans la DMD ?
Le 19/09/2022
Dans une étude parue en mai 2022, une équipe turque a réalisé une mesure de la force musculaire et une évaluation fonctionnelle des performances motrices…
Événement
Myology 2022 – Quelques mots de nos experts en vidéo
Le 16/09/2022
Session d’ouverture Lundi 12 septembre s’est tenue la session d’ouverture de la 7ème édition du congrès international Myology 2022 avec Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon,…
Documentation
Parution du VLM 202
Le 16/09/2022
Comprendre les mécanismes à l’origine des maladies et transformer ces découvertes en traitements, c’est l’objectif des pôles stratégiques que l’AFM-Téléthon finance sur le long terme.…