Soutenez notre projet de Fondation
1655 actualités
Recherche
Une première enzymothérapie de substitution démarrée in utero prometteuse dans la maladie de Pompe
Le 9/02/2023
Un fœtus atteint de maladie de Pompe a reçu, sous contrôle échographique, de l’alglucosidase alfa toutes les 2 semaines de la 24ème à la 34ème…
Événement
« Le muscle est un véritable enjeu de santé publique et doit être reconnu en tant que tel » – Entretien avec Laurence Tiennot-Herment
Le 7/02/2023
Interview de Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon et de l’Association Institut de Myologie Pourquoi le muscle est-il un enjeu de santé publique ? Les muscles…
Le muscle, un enjeu de santé publique majeur
Le 7/02/2023
L’Institut de Myologie et l’AFM-Téléthon ont organisé une conférence de presse, mardi 7 février 2023, sur la thématique du muscle, tissu essentiel au quotidien et…
Recherche
Thérapie cellulaire dans la myasthénie : un PNDS et trois cas
Le 6/02/2023
Publié en octobre 2022, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) consacré à la greffe de cellules souches hématopoïétiques dans les maladies auto-immunes…
Recherche
Gare aux complications cardiaques dans les déficits en intégrine a-7
Le 6/02/2023
Les premières mutations du gène codant l’intégrine a-7 ont été décrites chez quelques très rares patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Un consortium international…
Recherche
L’intelligence artificielle au service de l’interprétation des images de biopsie musculaire
Le 2/02/2023
La quantification du nombre et de la taille des fibres musculaires reste une tâche complexe, répétitive et chronophage. Elle se heurte, notamment, à la faible…
Recherche
Une myopathie métabolique au pronostic souvent sombre rapportée au Japon
Le 2/02/2023
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est responsable d’une myopathie métabolique en rapport avec trois gènes distincts : ETFA, ETFB et ETFDH. Des chercheurs japonais…
Recherche
Une histoire naturelle sur 5 ans pour définir les paramètres de suivi pertinents à long terme de la myopathie GNE
Le 1/02/2023
Le testing manuel (en particulier des muscles de la ceinture scapulaire), la mesure de la fonction motrice globale (échelle GMFM pour gross motor function measure),…
Recherche
DM1 à début tardif : des troubles de conduction cardiaque aussi fréquents que dans la forme classique
Le 31/01/2023
Une équipe néerlandaise a comparé le phénotype musculaire, respiratoire et cardiaque de 275 personnes atteintes de forme classique de dystrophie myotonique de type 1 (DM1)…
Événement
L’Ecole d’Eté de Myologie de retour en format hybride pour fêter ses 25 ans
Le 27/01/2023
La 25ème Ecole d’Eté de Myologie se déroulera à l’Institut de Myologie de Paris du 12 au 16 juin prochain selon deux modalités : en présentiel,…
Recherche
Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Le 26/01/2023
Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait…
Recherche
Les formes pédiatriques de cardiomyopathie liée au gène FLNC sont rares mais à connaître
Le 25/01/2023
Des anomalies du gène FLNC codant la filamine C ont été décrites dans des myopathies myofibrillaires ou des cardiomyopathies isolées. Des chercheurs italiens ont réalisé…
Recherche
Un retour d’expérience sur les thérapies innovantes dans la myasthénie auto-immune
Le 25/01/2023
Ces cinq dernières années ont vu un développement sans précédent des thérapies ciblant les formes graves et/ou réfractaires de la myasthénie auto-immune (MG). Des cliniciens…
Recherche
Un complément alimentaire contenant du Bacopa impliqué dans la survenue d’une myopathie nécrosante auto-immune
Le 25/01/2023
Une équipe de Stanford (États-Unis) publie le cas d’un jeune homme de 21 ans, sans antécédent notable ni traitement au long cours : il présente des…
Recherche
Une enquête sur le conseil génétique dans des maladies neurogénétiques, dont la maladie de Steinert
Le 24/01/2023
Une équipe française a mené une étude auprès de 562 patients atteints d’une maladie neurologique autosomique dominante (maladie de Huntington, ataxies spinocérébelleuses, maladie de Steinert…).…
Recherche
Les études électrophysiologiques sont utiles pour différencier les SMC
Le 24/01/2023
Des chercheurs de l’Institut de Myologie ont analysé les données de l’électroneuromyographie de 120 patients atteints de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) et les ont confrontées…
Recherche
Évolution de la scoliose dans la SMA de type II en l’absence de traitement modificateur
Le 24/01/2023
Afin de pallier le manque de données sur l’évolution de la scoliose sans traitement pouvant servir de point de comparaison lors d’essais cliniques ou de…
Recherche
L’imagerie musculaire quantitative permet une détection précoce des lésions dégénératives dans les calpaïnopathies
Le 23/01/2023
Des chercheurs allemands ont comparé des données quantitatives d’imagerie par résonance magnétique (IRM) d’un ensemble de muscles de 19 patients atteints de calpaïnopathie et de…
Événement
Séminaire de l’institut le 26 janvier à 15h : Stefan Winblad, PhD. (Suède)
Le 23/01/2023
Cognitive impairments in neuromuscular disorders Jeudi 26 janvier 2023 – 15h-16h Stefan Winblad (University of Gothenburg, Sweden) Amphitheatre C (Ground Floor) 91 Boulevard de…
Recherche
Webinaire FILNEMUS le 24 janvier – Dr C. Cancès (Toulouse) et Dr C. de Lattre (Nantes)
Le 23/01/2023
La SMA infantile en 2023 : Diagnostic, traitement, et prise en charge pluridisciplinaire Mardi 24 janvier à 17h Dr Claude Cancès (CHU Toulouse) et Dr…