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1794 actualités
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Variabilité phénotypique et présentations atypiques dans une cohorte française du syndrome d’Andersen-Tawil
Le 23/05/2022
Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare liée à des mutations du gène KCNJ2. Ce syndrome associe à des degrés divers la…
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17ème journée d’échanges du Centre de référence de pathologie neuromusculaire Est parisien le 20 mai
Le 20/05/2022
Le Centre de référence de pathologie neuromusculaire Est parisien a organisé la 17ème journée d’échanges avec ses partenaires sur la thématique : « Innovations dans les…
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Effets de la surexpression du gène Prox1 dans le muscle dystrophique mdx
Le 20/05/2022
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, une plus grande fragilité musculaire semble être à l’origine de l’épuisement des cellules souches musculaires, ce qui entraîne une…
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Endothéline : un nouvel acteur de la fibrose musculaire – Entretien avec Capucine Trollet
Le 19/05/2022
Mona Bensalah a réalisé sa thèse sous la direction d’Elisa Negroni et Vincent Mouly au sein de l’équipe « Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire,…
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Des recommandations internationales sur la prise en charge infantile de la CMT
Le 19/05/2022
Des recommandations sur la prise en charge des enfants atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont parues. Aucun traitement médicamenteux n’a fait la preuve de…
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Le délai diagnostique de la DMD ne s’est pas raccourci aux États-Unis dans les vingt dernières années
Le 18/05/2022
Il faut encore 2,2 ans entre les premiers signes de la maladie et la confirmation du diagnostic génétique de myopathie de Duchenne (DMD). C’est ce…
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Webinaire Filnemus – 19 mai – Dr Frédérique Magdinier (Marseille)
Le 17/05/2022
Cellules souches pluripotentes induites et modélisation des pathologies neuromusculaires : l’exemple de la dystrophie FacioScapulo-Humérale Jeudi 19 mai 2022 à 18h00 Dr Frédérique MAGDINIER (Marseille Medical Genetics)…
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MADD à début tardif : un tableau clinique polymorphe qui répond à la riboflavine
Le 16/05/2022
Une équipe italienne rapporte des données d’une série des 10 patients (sept hommes) atteints de déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) à début tardif, sans…
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11ème Journée Française Maladie de Pompe le 12 mai à l’institut
Le 13/05/2022
La 11ème Journée Française Maladie de Pompe s’est tenue le 12 mai à l’auditorium de l’Institut de Myologie. Placée sous l’égide de l’Association Francophone des…
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L’extinction par thérapie génique de la mutation dominante de la myopathie centronucléaire est toujours efficace un an après chez la souris
Le 12/05/2022
La preuve de concept d’un traitement précoce par un siRNA éteignant spécifiquement l’allèle muté du gène DNM2 d’une souris modèle et de cellules dérivées de…
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Myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 : preuve de concept chez la souris d’un traitement pharmacologique visant les modifications épigénétiques
Le 11/05/2022
Une équipe suisse a créé un modèle de souris de myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 présentant une mutation hétérozygote de RYR1 isogénique à…
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Webinaire ERN EURO-NMD le 12 mai : Pr Michelangelo Mancuso (Italie)
Le 9/05/2022
Primary Mitochondrial Myopathies Jeudi 12 mai 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Michelangelo Mancuso (Neurologist at the Neurological Clinic of Cisanello Hospital and Associate Professor…
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La triheptanoïne n’améliore pas la performance physique des personnes atteintes de maladie de Tarui
Le 9/05/2022
Une équipe danoise a évalué dans un essai croisé en double aveugle contre placebo les effets de 14 jours de tripheptanoïne chez trois personnes atteintes…
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Le ciprofibrate ou le bézafibrate associé à la choline réduit les lésions des myocytes de souris modèle de DMC mégaconiale
Le 9/05/2022
La choline kinase bêta (CHKB) catalyse la première étape de la formation de la phosphatidylcholine, un composant majeur des membranes cellulaires des eucaryotes. Son déficit…
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La surexpression de BIN1 fait ses preuves chez la souris modèle de myopathie centronucléaire liée à DNM2
Le 6/05/2022
L’interaction de l’amphiphysine 2 (codée par le gène BIN1) et de la dynamine 2 (codée par le gène DNM2) est nécessaire à la fission membranaire :…
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Épilepsie et dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker
Le 6/05/2022
Une méta-analyse de la littérature publiée jusqu’en janvier 2022 sur épilepsie et dystrophinopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) montre une prévalence globale de…
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Les évaluations du patient et du médecin sont-elles concordantes dans la FSHD ?
Le 3/05/2022
• Une étude a comparé le questionnaire d’auto-évaluation de l’état de santé rempli par 131 femmes et 150 hommes de l’Observatoire national français de myopathie…
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Étude sur 3 ans des muscles des membres inférieurs de patients atteints de dysferlinopathie par IRM et spectroscopie RMN 31P
Le 2/05/2022
Les études de l’histoire naturelle des maladies neuromusculaires sont essentielles pour comprendre l’évolution des maladies et trouver des critères d’évaluation pertinents. La dysferlinopathie est une…
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Un essai randomisé non concluant pour l’air-stacking dans la DMD
Le 28/04/2022
Des chercheurs canadiens ont conduit un essai randomisé chez 70 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin de déterminer l’intérêt, en pratique interventionnelle,…
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Agir tôt pour prévenir l’obésité dans la DMD
Le 26/04/2022
Des chercheurs néerlandais ont cherché à savoir comment évoluait dans le temps l’indice de masse corporelle (BMI-z) des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire…