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1745 actualités
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La responsabilité du gène HNRNPA2B1 confirmée dans certains phénotypes neuromusculaires
Le 16/06/2022
HNRNPA2B1 appartient à un groupe de protéines liant l’ARN (RNA-binding proteins ou RBP) dont les variants pathologiques sont à l’origine de tableaux divers dont certains…
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Une étude comparative de l’IRM musculaire dans les myopathies auto-immunes
Le 15/06/2022
Des chercheurs pékinois, en complément d’études cliniques et immunologiques, ont analysé les images d’IRM musculaire dans une cohorte de 168 patients chinois atteints de diverses…
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Webinaire ERN EURO-NMD le 16 juin : Pr Dr Stravos Kiliaridis, PhD (Suisse)
Le 14/06/2022
Jaw malformations and teeth malpositions in Neuromuscular Disease Jeudi 16 juin 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Dr. Stravos Kiliaridis, PhD (University of Geneva &…
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Un nouveau biomarqueur de la fibrose dans la DMD
Le 14/06/2022
La fibrose constamment observée dans le muscle des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) reste en grande partie une énigme et est peu…
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Thrombocytopénie et myopathie GNE : une association pas si fortuite que cela
Le 13/06/2022
La myopathie GNE (GNEM) est une myopathie distale à révélation tardive possiblement en rapport avec un déficit en acide sialique. Des cliniciens chinois rapportent l’observation…
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Quelle fiabilité pour les nouveaux kits d’anticorps spécifiques de myosites ?
Le 13/06/2022
Le diagnostic de myopathie inflammatoire passe le plus souvent par la positivité d’auto-anticorps dans la circulation sanguine. Les cliniciens disposent de kits à visée diagnostique…
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Des experts français mettent au point un panel de gènes pour diagnostiquer les neuropathies CMT, HSAN et dHMN
Le 13/06/2022
Publiées en février 2022, des recommandations pour le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires motrices distales (dHMN) et sensitives (HSAN) émanent…
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Les interférons en première ligne dans la physiopathologie de la dermatomyosite
Le 10/06/2022
Des chercheurs français se sont penchés sur les mécanismes biologiques en jeu dans la dermatomyosite (DM) en comparant des cellules souches musculaires issues de patients…
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Traiter en présymptomatique la SMA avec quatre copies de SMN2 ou plus ?
Le 9/06/2022
Deux équipes américaines, l’une de Boston, l’autre de New-York, ont confronté leurs points de vue quant à l’épineuse question de traiter ou non les sujets…
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Un test neuropsychologique expérimental dans la DMD
Le 9/06/2022
Sur la base de travaux antérieurs effectués chez la souris mdx, l’animal modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs anglais ont mis…
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Une forme de SMA-LED à début très tardif
Le 7/06/2022
L’amyotrophie spinale avec prédominance sur les membres inférieurs ou SMA-LED (spinal muscular atrophy with lower extremety dominance) est une amyotrophie spinale distale ultra-rare décrite initialement…
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Deux contributions maliennes à une meilleure connaissance de la CMT en Afrique
Le 3/06/2022
L’Afrique est, toutes proportions gardées, une sorte de terra incognita pour les maladies neuromusculaires en général et la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en particulier. Des…
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Une étude confirme l’inégale répartition géographique des cas de myosites aux États-Unis
Le 3/06/2022
Des chercheurs américains ont analysé la prévalence et la typologie des myosites à l’échelle des États-Unis sur la période 1986-2011 à partir d’un registre fédéral…
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Les Amérindiens sont plus exposés à la myopathie nécrosante auto-immune liée aux statines
Le 2/06/2022
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une forme de myosite relativement fréquente et dont le diagnostic repose sur la positivité d’auto-anticorps dirigés contre la protéine…
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À la recherche de la corticothérapie optimale dans la DMD
Le 2/06/2022
Si la corticothérapie au long cours fait partie des standards de soins communément admis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ses modalités restent encore…
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Une piste thérapeutique pour les maladies de surcharge en polyglucosan ou en glycogène
Le 2/06/2022
La maladie à inclusions de polyglucosan de l’adulte (APBD) et la maladie de Lafora sont deux maladies neurologiques s’accompagnant d’une surcharge en glycogène anormal (polyglucosan).…
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La comparaison avec des données d’histoire naturelle ou de données de vie réelle est pertinente dans les essais sur la DMD
Le 31/05/2022
Au vu des difficultés rencontrées dans la conduite de beaucoup d’essais cliniques concernant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la comparaison avec non pas un…
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L’analyse vidéo pour mieux évaluer les mouvements de compensation dans la DMD
Le 31/05/2022
Un consortium de kinésithérapeutes américains rapporte la mise au point d’une méthode d’évaluation à partir de vidéos standardisées de patients atteints de dystrophie musculaire de…
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Quels niveaux de preuve pour les prises en charge précoces dans la DMD ?
Le 31/05/2022
Des spécialistes d’économie de la santé associés au laboratoire pharmaceutique PTC Therapeutics ont conduit une analyse critique de la littérature médicale concernant les interventions à…
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Près du tiers des patients BMD présente des troubles cognitifs ou neuropsychiatriques
Le 30/05/2022
Une équipe italienne a réalisé une revue de la littérature parue après 1995 sur les troubles cognitifs, comportementaux et psychosociaux des personnes atteintes de dystrophie…