Soutenez notre projet de Fondation
2414 actualités
Recherche
Revue de la littérature sur les médicaments déconseillés dans la CMT
Le 1/09/2023
Réalisée en lien avec l’association américaine CMTA, une revue systématique des articles anglophones montrent que : la vincristine et le paclitaxel, deux anti-cancéreux, risquent d’entrainer une…
Recherche
Un cas d’hypertension intracrânienne chez un adulte atteint de SMA traité par nusinersen
Le 1/09/2023
Des cliniciens allemands rapportent l’observation d’un patient âgé de 21 ans atteint d’amyotrophie spinale de type 2 ayant présenté une hypertension intracrânienne symptomatique après la…
Événement
Une histoire de la myologie en Europe
Le 31/08/2023
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et…
Recherche
Myopathies mitochondriales primaires : l’élamipretide est bien toléré mais n’améliore pas le test de 6 minutes de marche ni la fatigue
Le 31/08/2023
Les résultats de l’essai international MMPOWER-3 évaluant la tolérance et l’efficacité de l’élamipretide sous-cutané en double aveugle contre placebo chez 218 adultes atteints de myopathie…
Recherche
Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans le syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire : deux expériences allemandes
Le 31/08/2023
Deux équipes allemandes relatent leur expérience réussie du traitement par cellules CAR-T d’un syndrome des antisynthétases associé aux anti-Jo1 réfractaire chez deux patients. Un premier…
Recherche
Plusieurs candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants
Le 31/08/2023
Une première étude française, soutenue par l’AFM et utilisant des poissons-zèbres modèles de neuropathie à axones géants (NAG) a permis d’identifier de nouveaux candidats médicaments :…
Recherche
De premiers résultats prometteurs pour des cellules CAR-T à ARN dans la myasthénie
Le 31/08/2023
L’essai MG-001 évalue aux États-Unis les cellules CAR-T Descartes-08, du laboratoire Cartesian therapeutics. Il s’agit de lymphocytes T autologues modifiées génétiquement, non pas par ADN…
Recherche
Myasthénie auto-immune et thérapies innovantes : une étude dresse un panorama critique des données de la littérature
Le 30/08/2023
Des chercheurs italiens ont compilé les données récentes de la littérature concernant l’efficacité des nouveaux traitements de la myasthénie auto-immune, en particulier les inhibiteurs du…
Recherche
Mesure de l’activation de l’interféron de type 1 : l’expérience lyonnaise
Le 30/08/2023
Le laboratoire d’immunologie des Hospices civils de Lyon a mis au point en 2018 une mesure de l’activation de la voie de l’interféron de type…
Recherche
Deux cas d’entérocolite nécrosante chez des nourrissons atteints de SMA traités par thérapie génique
Le 29/08/2023
Des cliniciens américains rapportent l’observation de deux patients non apparentés et atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, qui ont présenté des signes d’entérocolite…
Recherche
L’atteinte bulbaire améliorée sous Zolgensma dans la SMA de type I
Le 29/08/2023
Une équipe pluridisciplinaire américaine a réalisé des analyses post-hoc des résultats des essais START (phase I) et STR1VE-EU et STR1VE-US (phase III) du Zolgensma®. Elles…
Recherche
Ossification hétérotopique multifocale chez un homme présentant des variants de LMP-1 dans ses cellules germinales
Le 29/08/2023
L’équipe de Frederick S. Kaplan (Philadelphie, États-Unis), spécialiste de la fibrodysplasie ossifiante progressive, rapporte le cas d’un homme de 54 ans avec une histoire d’ossification…
Recherche
Une myopathie congénitale avec rhabdomyolyse étend le spectre phénotypique des mutations du gène DNMT3
Le 28/08/2023
Une équipe australo-canadienne rapporte le cas d’un homme de 25 ans une hypotonie à la naissance, un retard de langage et a marché à l’âge…
Recherche
Un congrès organisé par la fédération européenne des associations sur la CMT
Le 28/08/2023
Le premier congrès européen consacré à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) s’est tenu à Paris les 9 et 10 juin 2023 à l’initiative de la…
Recherche
Pas d’autorisation de mise sur le marché européen du palovarotène (Sohonos®)
Le 28/08/2023
La Commission européenne n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché au palovarotène dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), suivant ainsi l’avis du comité des…
Recherche
Limiter la réponse immunitaire post-thérapie génique dans la maladie de Pompe
Le 28/08/2023
Deux équipes de recherche se sont intéressées à réduire la réponse immunitaire dirigée contre le vecteur ou contre le produit du transgène qui limite l’efficacité…
Recherche
Publication de la plus grande étude d’histoire naturelle dans la CMT X1
Le 25/08/2023
Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène…
Recherche
Prise en charge de la myasthénie auto-immune : encore des marges de progrès
Le 24/08/2023
Selon une étude menée en vie réelle au Royaume-Uni, en Allemagne, en Italie, en Espagne et en France auprès de 778 patients atteints de myasthénie…
Recherche
Les techniques d’imagerie musculaire dans la FSH sont-elles équivalentes ?
Le 21/08/2023
Des chercheurs italiens ont comparé les qualités respectives de l’échographie quantitative et de la résonance magnétique nucléaire (IRM) dans le contexte de l’évaluation par imagerie…
Recherche
DMD : la qualité de vie liée à la déglutition s’altère avec le temps
Le 1/08/2023
Une étude italienne menée chez 48 hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), 26 âgés de moins de 30 ans et 22 de 30…