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2414 actualités
Événement
Le dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine permet également de détecter les mères peu symptomatiques
Le 31/07/2023
Deux publications portant sur le dépistage néonatal (DNN) du déficit primaire en carnitine, lequel a été ajouté depuis peu au panel des maladie dépistées à…
Recherche
Covid-19 : des arguments rétrospectifs en faveur d’une protection prioritaire des patients atteints de myasthénie
Le 27/07/2023
Une étude des données de santé de plus de 11 millions d’habitants de la province canadienne de l’Ontario objective, sur la période du 15 janvier…
Recherche
Traiter la myasthénie oculaire avec immunosuppresseurs ou sans ?
Le 27/07/2023
L’analyse des dossiers de 135 patients suivis en centre expert au Japon pour une forme oculaire de myasthénie auto-immune retrouve : 89% de patients sous anticholinestérasiques,…
Recherche
Les anomalies du gène FILIP1 entraine une nouvelle forme de myopathie congénitale associée à des anomalies faciales et cérébrales
Le 25/07/2023
Une collaboration internationale rapporte pour la première fois la description de cinq enfants, issus de quatre familles consanguines non apparentées, présentant un variant bi-allélique pathologique…
Résultats en demi-teinte de la testostérone associée à l’exercice dans la myosite à inclusions
Le 24/07/2023
Une équipe australienne a évalué les effets conjugués de la prise quotidienne de testostérone (voie locale) et d’un programme d’entrainement physique chez 14 hommes âgés…
Recherche
Les résultats de trois essais de phase III dans la myasthénie sont publiés !
Le 24/07/2023
La France faisait partie des pays investigateurs d’un trio d’essais internationaux destinés à évaluer des anticorps ou fractions d’anticorps monoclonaux immunomodulateurs dans la myasthénie auto-immune…
Événement
Caveolinopathie : caractéristiques cliniques, histologiques et d’imagerie musculaire et suivi d’une cohorte rétrospective multicentrique
Le 21/07/2023
Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane…
Événement
L’institute recrute un Business Developer (H/F) en alternance
Le 21/07/2023
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…
Événement
L’institut recrute un Business Developer (H/F)
Le 21/07/2023
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…
Recherche
Un questionnaire sur la consommation de cannabis médical dans la CMT
Le 21/07/2023
Cinquante-six personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth ont répondu à un questionnaire en ligne pour exprimer les bénéfices qu’ils ressentent à la consommation du cannabis à…
Recherche
Une corrélation entre phénotypes cérébral et musculaire dans la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2 ?
Le 21/07/2023
Des cliniciens brésiliens ont compilé les données cliniques et les résultats d’imagerie cérébrale de patients atteints de déficit en mérosine (dystrophie musculaire congénitale liée au…
Recherche
Effets de l’acide valproïque sur les muscles squelettiques dans deux modèles murins de DMD
Le 19/07/2023
Les muscles squelettiques des modèles animaux de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus sensibles à la perte fonctionnelle induite par la contraction, qui…
Recherche
Description d’une cohorte française de patients atteints de cavéolinopathie
Le 19/07/2023
Un groupe de cliniciens et généticiens français incluant des experts de l’Institut de Myologie rapporte les données cliniques et biologiques d’une grande cohorte de patients…
Recherche
Un effet fondateur dans la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène TRAPPC11
Le 19/07/2023
Un consortium de cliniciens espagnols rapporte les données cliniques et biologiques d’un groupe de patients appartenant à la communauté gitane chez qui le diagnostic de…
Recherche
Un éventail phénotypique plus large dans les myopathies liées au gène TANGO2
Le 17/07/2023
Des chercheurs catalans rapportent l’observation d’une patiente de 40 ans chez qui le diagnostic de myopathie lié à TANGO2 a été établi (délétion s’étendant des…
Événement
Bilan de la session 2023 de l’Ecole d’été de myologie
Le 13/07/2023
Andoni Urtizberea dresse le bilan de la session 2023 de l’École d’été de myologie qui s’est tenue du 12-16 juin 2023 en version hybride. C’était…
Recherche
Une orthèse releveur du pied hélicoïdale souple plus efficace et mieux acceptée que l’attelle postérieure classique
Le 13/07/2023
Une équipe toulousaine a comparé l’efficacité et l’acceptabilité d’une nouvelle orthèse pied-cheville hélicoïdale en fibre de carbone à celles d’une attelle postérieure en polypropylène chez…
Recherche
L’échographie musculaire à la recherche de protocoles standardisés
Le 11/07/2023
Un nombre grandissant d’équipes utilisent l’échographie musculaire soit à visée diagnostique, soit dans le cadre d’un suivi. Sauf en France où cet outil est assez…
Parution de la brochure Innover pour guérir
Le 11/07/2023
Innover pour guérir, c’est une brochure qui résume l’essentiel des actions et missions de l’AFM-Téléthon et récapitule les chiffres clés de l’année. L’édition 2022 vient…
Recherche
Une revue de la littérature confirme l’intérêt de la mesure de fonction motrice MFM
Le 11/07/2023
Les chercheurs lyonnais qui ont mis au point et validé la mesure de fonction motrice (MFM) ont réalisé une analyse de la littérature pour évaluer…