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FSHD : à la recherche du biomarqueur idéal
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Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologiqueUn marqueur biologique, aussi appelé biomarqueur, est une caractéristique mesurable qui indique un processus biologique normal ou pathologique. L’identification de nouveaux marqueurs biologiques d’une maladie est très importante pour surveiller l’évolution d’une maladie et l’efficacité de nouveaux traitements, que ces marqueurs soient physiologiques (modification de la pression sanguine, du rythme cardiaque…) ou moléculaires (modification de l’expression d’une protéine…). dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) :
- au vu des résultats décevants et/ou contradictoires des études d’expression du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DUX4 dans la myopathie FSHD, les chercheurs ont centré leur attention sur les gènes réprimés par PAX7, un autre gène intervenant dans la myogénèse et ayant aussi des interactions avec DUX4,
- des prélèvements musculaires et des cellules de patients atteints de FSHD et de sujets sains ont servi de matériels pour cette étude,
- PAX7 s’est avéré plus discriminant que DUX4, notamment pour distinguer entre muscle normal, muscle atteint et muscle en prise avec une inflammationRéaction non spécifique suscitée par un agent pathogène., et pour juger de la sévérité du phénotype clinique.