Un effet fondateur identifié chez des patients de l’Inde du Sud atteints de bêta-sarcoglycanopathie

La sarcoglycanopathie de type bêta est une des quatre formes de myopathie des ceintures en rapport avec un déficit en sarcoglycane. Des cliniciens indiens viennent de mettre en évidence dans leur pays un foyer de cette maladie :

• 14 patients issus de 13 familles non-apparentées du sud de l’Inde (états du Karnataka, du Tamil Nadu et de l’Andra Pradesh) ont été diagnostiqués comme atteints de dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane,
• tous étaient porteurs de la même mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). c.544T>G (p.Thr182Pro),
• des études complémentaires d’haplotypage chez les 14 patients et chez 150 sujets sains, à l’aide de dix marqueurs polymorphiques de la région chromosomique correspondante, ont confirmé l’existence d’un très probable effet fondateur dans la région.

Ces résultats pourraient avoir des retombées positives à l’heure où des essais de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. se mettent en place pour ce type de myopathie des ceintures.

Identification of a shared, common haplotype segregating with an SGCB c.544 T > G mutation in Indian patients affected with sarcoglycanopathy. Sanga S, Chakraborty S, Bardhan M et al. Sci Rep. 2023 Sep 12;13(1):15095.