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105 actualités
Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient
Le 19/05/2021
Selon trois publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) permettent de…
Utiliser la thérapie génique pour traiter la CMT 1A par l’interférence par ARN
Le 14/05/2021
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice liée à la duplication du gène PMP22. La production excessive de PMP22…
Une journée d’information sur la CMT
Le 15/04/2021
L’association CMT-France a organisé comme chaque année une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Celle-ci s’est déroulée le samedi 27 mars 2021, et pour…
Une équipe française développe une approche efficace en préclinique dans la CMT 1A en associant siRNA et des nanoparticules de squalène
Le 9/04/2021
La maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante de type 1A est la forme la plus fréquente de CMT. Elle est due à une duplication du gène PMP22…
Deux études de cohortes dans la CMT 2A
Le 7/04/2021
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT 2A) fait partie des formes axonales les plus fréquentes de CMT. Elle est caractérisée par une grande…
Les inhibiteurs de l’histone désacétylase 6 étudiés dans la CMT 1A
Le 24/03/2021
L’histone désacétylase HDAC6 régule un ensemble de mécanismes permettant à la cellule de se protéger en cas d’accumulation d’agrégats protéiques (via des protéines chaperonnes, les…
L’IRM musculaire est utile pour différencier et suivre au long cours les neuropathies, qu’elles soient acquises ou héréditaires
Le 19/03/2021
Parmi les étiologies des polyneuropathies de l’enfant ou de l’adulte, on distingue les causes acquises et les causes héréditaires. Le syndrome de Guillain-Barré (GBS) et…
Bien que rares, les formes frontières entre CIDP et CMT existent aussi chez l’enfant
Le 15/03/2021
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires tous âges et tous sexes confondus. Elles…
Le point sur les neuropathies héréditaires purement motrices : à propos de deux grandes séries espagnole et chinoise
Le 4/03/2021
Si les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) comptent un grand nombre de malades, il n’en est pas de même pour les…
Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de la CMT à révélation tardive
Le 4/01/2021
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi…
CMT : des douleurs plus importantes après le premier confinement
Le 2/12/2020
La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth repose essentiellement sur la rééducation orthopédique. Du fait des mesures restrictives liées à la pandémie de…
Une revue de la littérature sur les pistes thérapeutiques dans la CMT1A
Le 14/10/2020
Si la prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est symptomatique (kinésithérapie, chirurgie orthopédique…), plusieurs molécules ont été évaluées ou…
CMT2 : mise au point d’un nouveau protocole pour générer des cultures de motoneurones à partir de cellules IPS
Le 3/09/2020
Des chercheurs français du Centre de référence national des neuropathies périphériques rares de Limoges ont mis au point une nouvelle approche permettant de créer des…
Qualité de vie dans la CMT 1A et la neuropathie tomaculaire
Le 27/08/2020
La neuropathie tomaculaire (ou neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) est une neuropathie sensitivomotrice focale et récurrente : elle se caractérise par des accès de…
Un consensus d’experts sur la prise en charge des déformations des pieds et des chevilles dans la CMT
Le 7/08/2020
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées, outre leur grande hétérogénéité génétique (plus de…
CMT : le gène SORD pourrait être en cause dans près de 10% des cas de CMT2 non diagnostiqués
Le 10/07/2020
Les travaux du Consortium des Neuropathies héréditaires (Inherited Neuropathies Consortium, INC) ont mis en évidence l’implication du gène SORD dans la CMT2 : ils ont identifié…
CMT et grossesse : une étude conduite en Allemagne confirme la rareté des complications
Le 9/07/2020
La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500…
CMT : pour une approche multidimensionnelle du retentissement fonctionnel de l’atteinte des mains
Le 28/04/2020
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Elle entraine un déficit sensitivo-moteur de gravité variable évoluant généralement très…
Les inhibiteurs de l’histone désacétylase dans les CMT axonales
Le 23/04/2020
La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2,…
Le PNDS dans la CMT est en ligne
Le 22/04/2020
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » a été mis en ligne en avril 2020…