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2493 actualités
Recherche
L’histopathologie de l’arthrogrypose liée à un site d’épissage de THOC2 montre des inclusions cytoplasmiques filamentaires
Le 1/02/2024
Faisant suite à la description, en 2021, d’une famille présentant une arthrogrypose liée à l’X due à une mutation du gène THOC2, une équipe française…
Événement
L’institut recrute un·e Administrateur Systèmes et Réseaux
Le 31/01/2024
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
Un cas ultra-précoce de déficit en mitofusine 2
Le 31/01/2024
Des chercheurs français rapportent le cas exceptionnel d’un fœtus atteint d’une déficience en mitofusine 2, une protéine mitochondriale codée par le gène MFN2 déjà impliquée…
Recherche
Deux nouvelles familles atteintes d’une forme rare de maladie de CMT rapportées au Brésil
Le 31/01/2024
Des chercheurs de Sao Paulo au Brésil rapportent les observations cliniques et paracliniques de deux familles chez qui le diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)…
Une pétition pour exiger le remboursement intégral des fauteuils roulants
Le 30/01/2024
L’AFM-Téléthon s’associe à la pétition lancée pour demander le remboursement intégral de tous les fauteuils roulants, promis par le Président de la République lors de…
Recherche
Maladie de McArdle : comment s’adapter à l’intolérance à l’effort
Le 30/01/2024
Une enquête en ligne internationale a recueilli l’expérience de 162 personnes atteintes de maladie de McArdle, d’un âge médian de 52 ans : l’âge médian au…
Recherche
Myopathie oculo-pharyngo-distale : rechercher aussi des répétitions CGG dans LOC642361/NUMTM2B-AS1
Le 30/01/2024
La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est due à une répétition de triplets CGG dans la région 5’ non traduite d’un des gènes LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ou…
Recherche
PTPN11 : le chaînon manquant entre RASopathies et syndromes myasthéniques congénitaux ?
Le 30/01/2024
Les RASopathies sont des pathologies liées aux gènes dans la voie RAS/MAPK dont celui codant la protéine PTPN11 (impliquée dans la moitié des syndromes de…
Recherche
L’Institut de Myologie, partenaire du projet européen Dreams – Entretien avec Stéphane Vassilopoulos
Le 29/01/2024
Dreams (Drug REpurposing and Artificial intelligence for Muscular disorderS) est un projet inédit financé dans le cadre d’un appel d’offres européen pour 5 ans, dont…
Recherche
Un focus sur les cas complexes de titinopathies autosomiques dominantes
Le 29/01/2024
Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe montpelliéraine de généticiens et comprenant des chercheurs et des cliniciens de l’institut rapporte les données cliniques…
Recherche
La plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traitée par L-carnitine
Le 29/01/2024
Le suivi sur 10 ans de la plus grande cohorte mondiale comptant 139 patients atteints de déficit primaire en carnitine, située aux Iles Féroé où…
Recherche
Le nusinersen dans les Centres de Référence Maladies Neuromusculaires
Le 29/01/2024
Les cliniciens du réseau français de spécialistes des maladies neuromusculaires ont suivi pendant trois ans une cohorte de 37 enfants atteints de SMA traités par…
Recherche
Troubles de la bêta-oxydation des acides gras : une étude rétrospective française optimiste malgré le manque de traitement
Le 26/01/2024
L’analyse des données rétrospectives de 44 adultes atteints de déficit de la bêta-oxydation des acides gras suivis dans six centres de références français pour les…
Événement
L’institut recrute un Médecin de recherche clinique (H/F) pour I-Motion
Le 25/01/2024
Vous êtes Médecin inscrit au Conseil National de l’Ordre des Médecins en France généraliste ou spécialiste et vous souhaitez développer vos compétences en recherche clinique…
Recherche
RhoA est un régulateur crucial de la fusion des myoblastes
Le 25/01/2024
Les cellules satellites (CS) sont des cellules souches musculaires adultes qui sont mobilisées lorsque l’homéostasie musculaire est perturbée. La GTPase RhoA est une enzyme importante…
Recherche
Une mise à jour de recommandations européennes sur l’usage des produits de contraste en radiologie dans la myasthénie
Le 25/01/2024
La myasthénie auto-immune figure dans les « précautions d’emploi » des produits de contraste iodés en raison d’une possible aggravation des symptômes de la maladie provoquée par…
Recherche
CMT 4J : des tableaux cliniques hétérogènes où l’électrophysiologie ne suffit pas toujours au diagnostic
Le 24/01/2024
Les mutations du gène FIG4 sont non seulement responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4J, mais aussi de tableaux de sclérose latérale amyotrophique ou…
Recherche
Une revue des complications digestives graves chez les adultes atteints de DMD
Le 24/01/2024
En prenant appui sur quatre situations individuelles emblématiques de jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une équipe anglaise a étudié et passé…
Recherche
Davantage de troubles gastrointestinaux et génito-urinaires que prévus dans la FSHD
Le 24/01/2024
Les résultats d’une enquête sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) menée par l’association FSHD Society auprès de 701 répondants adultes ont mis en évidence : des difficultés…
Événement
Le voyage de Gillian Butler-Browne et Vincent Mouly avec François Gros
Le 23/01/2024
Gillian Butler-Browne et Vincent Mouly reviennent dans cet article sur leur « voyage » scientifique et humain avec François Gros. Le voyage débute pour Gillian…