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2493 actualités
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Deux nouveaux cas de syndrome myasthénique congénital lié au gène DPAGT1
Le 23/01/2024
Le syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS) est une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par une faiblesse et une fatigabilité musculaire. Chez les patients LG-CMS liée à des mutations du gène DPAGT1, est…
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MELAS : une endonucléase de précision pour inverser le rapport ADN mitochondrial muté et normal
Le 23/01/2024
Les endonucléases ARCUS développées par la société Precisions BioSciences (Durham, États-Unis) sont, à la différence des nucléases ZNF ou des TALENS, des composants protéiques uniques,…
Recherche
Le tamoxifène est bien toléré mais ne montre pas d’efficacité clinique significative
Le 23/01/2024
L’essai européen TAMDMD (NCT03354039), de phase III multicentrique randomisé contre placebo, a évalué, de mai 2018 à octobre 2020, 20 mg de tamoxifène quotidiens pendant…
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Des difficultés motrices plus marquées chez les enfants atteints de DMD ayant une atteinte neurodéveloppementale associée
Le 23/01/2024
Des chercheurs anglais et américains ont étudié une cohorte internationale de 196 enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en vue de comparer leurs…
Recherche
Le raccourcissement du segment QT induit des arythmies fatales dans le déficit primaire en carnitine
Le 23/01/2024
Une étude rétrospective française de 19 patients atteints de déficit primaire en carnitine et âgés de 4 mois à 28,9 ans (médiane à 2,3 ans)…
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La version française de l’échelle de qualité de vie PedsQL® adaptée à la DMD est désormais validée
Le 22/01/2024
Jusqu’à il y a peu, il n’existait pas d’outil spécifique pour apprécier la qualité de vie des enfants et des adolescents atteints de dystrophie musculaire…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 29 janvier – Prof. Cristiana Perrotta (Italie)
Le 22/01/2024
Drug repurposing and nutraceuticals for the treatment of Duchenne muscular dystrophy: the fluoxentine and plumbagin combination experience 29 Janvier 2024 – 12h-13h Prof. Cristiana Perrotta…
Événement
De la 16ème École d’été euro-latino-américaine de myologie
Le 22/01/2024
La 16ème École d’été euro-latino-américaine de myologie, EVELAM 2023, s’est déroulé, en format hybride, du 29 novembre au 2 décembre 2023, à Colonia de Sacramento,…
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À la recherche de nouveaux biomarqueurs dans la DMOP
Le 22/01/2024
Dans le but de mieux connaitre l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des chercheurs canadiens font un…
Événement
ERN EURO-NMD webinar, 25 janvier – Prof. Bjarne Udd (Finlande)
Le 19/01/2024
Distal Myopathies 25 janvier 2024 – 16:00 heure de Paris Prof Bjarne Udd (Director of the Tampere Neuromuscular Center, Tampere University Hospital, Finland) > +…
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Une cohorte japonaise de patients atteints de myasthénie auto-immune à auto-anticorps MuSK
Le 19/01/2024
Un consortium japonais de cliniciens rapporte les données cliniques et paracliniques d’une importante série de patients chez qui le diagnostic de myasthénie auto-immune à anticorps…
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Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Le 19/01/2024
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à…
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Myopathie myotubulaire : la piste encourageante de l’inactivation de la PI3KC2β
Le 18/01/2024
Dans le numéro des Cahiers de myologie de novembre 2023, l’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), reprend en français…
Événement
Webinaire Filnemus le 25 janvier : Stéphane Vassilopoulos (France)
Le 18/01/2024
Rôle des anneaux de cavéoles et de l’amphiphysine 2/Bin1 dans la biogénèse des tubules-T Jeudi 25 janvier 2024 – 18h00 Stéphane Vassilopoulos, PhD (Équipe Organisation…
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Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER ne confirment pas l’efficacité du PXT 3003 dans la CMT 1A
Le 18/01/2024
Le PXT 3003 est un candidat médicament développé par la société Pharnext. Il a déjà fait l’objet de deux essais cliniques, démarrés en 2010 et…
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Les complications respiratoires restent fréquentes lors des crises myasthéniques
Le 18/01/2024
Une étude multicentrique conduite en Allemagne a permis de mieux comprendre les déterminants des complications respiratoires lors des crises aiguës de myasthénie auto-immune : 12 centres…
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Thérapie génique pour les myopathies d’origine génétique : revue de la littérature et perspectives
Le 17/01/2024
La thérapie génique est apparue comme un horizon prometteur dans la recherche de traitements efficaces pour les patients atteints de myopathies d’origine génétique. Cette revue…
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Un profil mitochondrial atypique dans l’amyotrophie spinale dite de Jokela
Le 17/01/2024
L’amyotrophie spinale (SMA) dite de Jokela (SMAJ), du nom d’un des chercheurs l’ayant identifiée, est une variante ultra-rare de SMA non liée au 5q avec…
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Une étude comparative de différentes échelles d’évaluation de la fonction motrice dans la DMD
Le 17/01/2024
Des spécialistes anglais réunis au sein du réseau UK-NorthStar publient les données comparatives de trois outils d’évaluation de la fonction motrice utilisées dans la dystrophie…
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Les bénéfices de l’utilisation des orthèses KAFO chez les garçons atteints de DMD
Le 17/01/2024
Une étude rétrospective japonaise a analysé les effets à long-terme d’un programme de stimulation de la station debout avec des orthèses KAFO soutenant les genoux,…