Actualités

Après une première phase en double aveugle de l’essai COMET qui a comparé l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) à l’alglucosidase alfa (Myozyme),…

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également appelée maladie de Steinert, est une maladie neuromusculaire. Cette pathologie génétique rare affecte environs un individu sur…

Une équipe polono-américaine en collaboration avec le laboratoire Dystrogen Therapeutics, vient de publier les résultats de l’administration chez des patients atteints de Myopathie de Duchenne…

Plusieurs membres du Laboratoire d’imagerie et spectroscopie par RMN ont présenté les travaux de l’équipe à la conférence annuelle ISMRM (International Society for Magnetic Resonance…

Une équipe italienne a évalué la prévalence des autoanticorps spécifiques ou associés aux myosites chez 233 personnes âgées de 57 ans en moyenne, présentant une…

Une revue de la littérature a permis à des cliniciens chinois de faire une méta-analyse des données de 1 109 patients atteints de myasthénie juvénile publiées…

Dans le cadre d’études de toxicité animale préalables au démarrage d’un essai clinique de thérapie génique dans la maladie de Pompe, des chercheurs de l’Université…

Une myopathie héréditaire autosomique dominante avec, au niveau phénotypique, un tremblement très marqué au premier plan a été récemment décrite et mise en rapport avec…

L’étude du statut nutritionnel de 159 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), 74 femmes et 85 hommes, a mis en évidence : une alimentation variée et…

La qualité, et donc la fiabilité, des critères de jugement (outcome measures) de la gravité et/ou de l’évolutivité de la myasthénie auto-immune (MG) laissent parfois à…

Les mutations du gène VCP codant la valosin-containing protein sont à l’origine de tableaux cliniques neurodégénératifs complexes auxquels sont presque invariablement associés une myopathie. Un…

Une équipe française a évalué chez des souris mdx, l’efficacité de petites molécules (UNC7938) pour augmenter la disponibilité des oligonucléotides antisens dans la cellule, en…

Dans une étude publiée en mai 2022, deux équipes françaises ont réussi à restaurer partiellement la dystrophine dans certaines régions du cerveau des souris mdx…

Des anomalies du gène SORD entrainent une neuropathie héréditaire motrice distale (type dHMN) ou sensitivomotrice distale (type Charco-Marie-Tooth). Découvert en 2020, il n’existe encore que…

En lien avec les autorités de santé, un groupe de praticiens de la filière de santé neuromusculaire FILNEMUS a établi des recommandations pour un usage…

A l’occasion du diagnostic d’un cas de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) chez un de leurs patients, deux médecins japonais font le point sur cette pathologie…

Maladies auto-immune rares, les dermatomyosites (DM) se manifestent par une atteinte inflammatoire des muscles et de la peau. Elles peuvent survenir dans l’enfance ou chez…

Une étude révèle pour la première fois les effets des trois traitements disponibles dans la SMA sur le profil cognitif de nourrissons atteints de SMA…