Nos actualités

A l’occasion du diagnostic d’un cas de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) chez un de leurs patients, deux médecins japonais font le point sur cette pathologie…

Maladies auto-immune rares, les dermatomyosites (DM) se manifestent par une atteinte inflammatoire des muscles et de la peau. Elles peuvent survenir dans l’enfance ou chez…

Une étude révèle pour la première fois les effets des trois traitements disponibles dans la SMA sur le profil cognitif de nourrissons atteints de SMA…

Eline Lemerle a réalisé sa thèse* sous la direction de Stéphane Vassilopoulos, dans l’équipe de Marc Bitoun (Organisation de la cellule musculaire et thérapie de…

Des chercheurs européens ont mis en évidence la présence de dystrophine dans le plasma de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : grâce à…

Deux équipes se sont penchées sur la technique d’édition de base afin de convertir le gène SMN2 en gène SMN1 : dans des modèles cellulaires de…

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est très hétérogène tant sur le plan phénotypique que génétique. Des chercheurs japonais se sont intéressés à 1783 patients atteints…

Des chercheurs allemands ont mis au point une thérapie cellulaire couplée à une technique d’édition génomique à base du système CRISP-Cas9 dans une souris transgénique…

Des cliniciens français du réseau Filnemus rapportent les résultats d’une étude prospective visant à mesurer la valeur prédictive de l’amplitude des potentiels d’action musculaire (CMAP)…

Une étude internationale multicentrique rapporte les résultats de l’analyse des caractéristiques de 234 patients atteints de myopathie liée à ANO5 (myopathie des ceintures de type R12 ou…

Les dermatomyosites (DM) sont de façon générale des maladies ayant un risque accru de développer des néoplasies, d’où la nécessité d’une surveillance régulière. Des chercheurs…

Petit groupe assez hétérogène de maladies neuromusculaires, les myopathies myofibrillaires (MFM) se caractérisent, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation…

Un consortium international de chercheurs et cliniciens impliqués dans les essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) appelle à une révision méthodologique à…

La myosite nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité récemment décrite en rapport avec l’effet délétère d’auto-anticorps dirigés contre une enzyme, la HMG CoA-réductase, le plus…

Une équipe franco-canadienne a analysé une soixantaine de publications afin de mieux définir les critères diagnostiques de la scléromyosite, une entité émergente. Leur revue distingue…

Le réseau français des 11 laboratoires de diagnostic des maladies mitochondriales MITODIAG a annoncé le lancement du projet COMMI, qui vise à : constituer une cohorte…

Depuis la pandémie de covid-19, la télémédecine a connu un essor sans précédent, en particulier dans la surveillance à domicile des patients atteints de dystrophie…

Un médecin suédois spécialiste en économie de la santé s’est penché sur la problématique de la qualité de vie dans la dystrophie musculaire de Duchenne…