Analyse de la plus grande cohorte de patients atteints d’anoctaminopathie

Partager sur

Une étude internationale multicentrique rapporte les résultats de l’analyse des caractéristiques de 234 patients atteints de myopathie liée à ANO5 (myopathie des ceintures de type R12 ou LGMD R12, dystrophie musculaire distale de type 3 ou MMD3, myopathie pseudo-métabolique liée à ANO5 et hyperCKémie asymptomatique). Les données récoltées sont les suivantes :

  • tous les sous-groupes, sauf celui de la myopathie pseudo-métabolique, montrent une prédominance masculine ;
  • globalement, la maladie débute à l’âge médian de 33 ans, avec une apparition plus tardive dans la LGMD R12 ;
  • la myalgie est le premier symptôme le plus fréquent, suivie par une intolérance musculaire à l’effort ;
  • aux membres inférieurs, bien qu’une faiblesse musculaire proximale soit prédominante, une faiblesse distale est relativement commune ;
  • des anomalies du rythme cardiaque sont parfois présentes ;
  • dans 80 % des cas à terme, la marche sans assistance est préservée ;
  • aucune corrélation génotype/phénotype significative n’a été trouvée.

 

Anoctamin-5 related muscle disease: Clinical and genetic findings in a large European cohort. de Bruyn A, Montagnese F, Holm-Yildiz S, Poulsen NS, Stojkovic T, Behin A, Palmio J, Jokela M, De Bleecker JL, de Visser M, van der Kooi AJ, Ten Dam L, Domínguez González C, Maggi L, Gallone A, Kostera-Pruszczyk A, Macias A, Łusakowska A, Nedkova V, Olive M, Álvarez-Velasco R, Wanschitz J, Paradas C, Mavillard F, Querin G, Fernández-Eulate G, Quinlivan R, Walter MC, Depuydt CE, Udd B, Vissing J, Schoser B, Claeys KG. Brain. 2023 Mar 13:awad088. doi: 10.1093/brain/awad088. Epub ahead of print. PMID: 36913258.

 

Voir aussi « Anoctaminopathies : description d’une large cohorte européenne »

Sur le même thème