Un biomarqueur fiable pour prédire la réponse à la thérapie génique dans la SMA

Des cliniciens français du réseau Filnemus rapportent les résultats d’une étude prospective visant à mesurer la valeur prédictive de l’amplitude des potentiels d’action musculaire (CMAP) couplée à un score moteur chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale (SMA) et destinés à recevoir une thérapie de remplacement génique.

• 13 nourrissons symptomatiques suivis au CHU Necker Enfants Malades (Paris) et 12 dans le reste de la France ont été inclus dans l’étude.
• une CMAP basse au niveau du nerf médian (< 0,5 mV) couplée à un score de CHOP-INTEND médiocre s’avèrent être corrélés à une non-acquisition de la station assise à six mois.

Ce biomarqueur pourrait ainsi aider les spécialistes de la SMA de l’enfant à séléctionner les nourrissons atteints de SMA de type 1 ayant le plus de chances de tirer bénéfice de la thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice..

A new score combining compound muscle action potential (CMAP) amplitudes and motor score is predictive of motor outcome after AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) SMA therapy. Barrois R, Barnerias C, Deladrière E et al. Neuromuscul Disord. 2023 Apr;33(4):309-314.