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2414 actualités
Recherche
La télé-rééducation par réalité virtuelle est faisable et efficace dans la DMD et la DMB
Le 30/04/2024
Des chercheurs espagnols se sont intéressés à l’utilité de la réalité virtuelle dans la rééducation à distance chez 12 enfants marchants âgés de 5 à…
Recherche
Un harnais de soutien utile à la mobilité des jeunes patients atteints de SMA
Le 29/04/2024
Des kinésithérapeutes américains ont testé un harnais de soutien relié à des poulies et à un cadre métallique facilitant à domicile les déplacements de l’enfant…
Recherche
Actualisation des recommandations sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires
Le 29/04/2024
Initialement établies en 2001, les recommandations de bonnes pratiques sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les maladies neuromusculaires ont été mises à jour dans…
Recherche
La MFM et l’IRM des cuisses sont les outils d’évaluation les plus sensibles aux changements dans la DMB
Le 26/04/2024
Afin de définir des paramètres de suivi et d’évaluation de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) utilisables dans des essais cliniques, une équipe belge a…
Recherche
Une enquête canadienne souligne les niveaux de connaissances très variés de nombreux neurologues d’adultes en matière de corticothérapie
Le 26/04/2024
Les neurologues d’adultes spécialisés en maladies neuromusculaires sont souvent amenés à prescrire des corticostéroïdes au long cours, notamment dans les pathologies auto-immunes (myosites, myasthénie…) :…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 29 avril – Pierre Klein (UK)
Le 25/04/2024
m6a RNA methylation orchestrates IMP1 regulation of microtubules during human motor neuron differentiation 29 avril 2024 – 12:00-13:00 Pierre Klein, PhD (Postdoctoral Fellow at UCL and…
Recherche
Maladie de Brody : raccourcir les délais diagnostiques en repérant un fauchage dès l’enfance
Le 25/04/2024
Comme le diagnostic de maladie de Brody est souvent fait à l’âge adulte, même si une gêne peut être présente dès l’enfance, une équipe néerlandaise…
Recherche
L’AOC 1001 dans la DM1 : des données positives après un an de traitement dans l’essai MARINA
Le 25/04/2024
L’essai MARINA est un essai de phase I/II en double aveugle contre placebo qui a évalué l’AOC 1001 pendant six mois dans la maladie de…
Recherche
Un inhibiteur de l’aldose réductase prometteur dans la neuropathie liée à SORD
Le 24/04/2024
Identifié en 2020, le gène SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN).…
Recherche
Une étude chinoise souligne l’importance des troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune
Le 24/04/2024
L’existence de troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune reste débattue. Des chercheurs chinois s’y sont intéressés à l’aide d’une batterie de tests : 41 patients atteints…
Recherche
MYOLOGY 2024 : focus sur les intervenants de l’institut
Le 22/04/2024
Le 8ème Congrès International de Myologie se tient à Paris du 22 au 25 avril 2024. Voici les huit thématiques que les experts de l’Institut…
Recherche
Les résultats initiaux du registre « Maladie à polyglucosan adulte »
Le 19/04/2024
L’équipe de l’Université de Columbia publie les données recueillies depuis 2014 dans le Columbia University APBD Registry (CAP) et renseignées par les patients atteints de…
Recherche
Le vamorolone confirme son efficacité sur un an dans la DMD sans limiter la croissance
Le 17/04/2024
En 2022 paraissaient les premiers résultats sur 6 mois d’un essai en double aveugle du vamorolone (Agamree®) versus placebo ou prednisone. Ce stéroïde de synthèse…
Recherche
Feu vert commercial pour le givinostat (Duvyzat™) aux États-Unis dans la DMD
Le 15/04/2024
Le givinostat, médicament développé par le laboratoire Italfarmaco dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est un inhibiteur de HDAC, les histones désacétylases.…
Recherche
Un effet fondateur probable dans une neuropathie héréditaire avec vomissements cycliques
Le 11/04/2024
Des cliniciens et biologistes français rapportent les observations de trois familles originaires du Maghreb chez qui le diagnostic de déficience en SMVT, un transporteur multi-vitaminique…
Recherche
Le GDF5, traitement « rajeunissant » de la déficience neuromusculaire liée à l’âge chez la souris
Le 9/04/2024
Une étude conduite par l’équipe de recherche MOOVE* dirigée par France Pietri-Rouxel, avec Sestina Falcone et Massiré Traoré, en collaboration avec plusieurs équipes de l’Institut…
Événement
Les chercheurs de l’institut au congrès IDMC14 pour présenter leurs travaux
Le 9/04/2024
Les chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie seront présents au 14th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting (IDMC14) qui se déroule du 9 au 13…
Événement
Des cliniciens et chercheurs de l’institut aux Journées de neurologie de langue française
Le 8/04/2024
Les Journées de neurologie de langue française se tiendront du 9 au 12 avril 2024 à Paris. Ces journées ont pour principal objectif de promouvoir…
Recherche
Atamyo Therapeutics obtient les autorisations pour lancer un essai clinique de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée à SGCG
Le 8/04/2024
Après déjà plusieurs preuves de concept, Atamyo Therapeutics, une spin-off du laboratoire Généthon, a obtenu les autorisations pour démarrer un nouvel essai de thérapie génique…
Recherche
Le diagnostic prénatal est parfois rendu complexe par les résultats du séquençage à haut débit
Le 8/04/2024
Une équipe de Dijon fait état d’une situation complexe chez un couple consanguin dont le fœtus était porteur d’une anomalie du développement appelée hygroma kystique :…