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2414 actualités
Recherche
Cipaglucosidase alfa et miglustat dans la maladie de Pompe : des données à deux ans
Le 22/05/2024
La cipaglucosidase alfa, ou Pombiliti® est une enzyme recombinante à l’essai dans la maladie de Pompe en combinaison avec le miglustat (Opfolda®). L’association des deux…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 29 mai : Prof. Dr. Annemieke Aartsma-Rus (Pays-Bas)
Le 22/05/2024
Genetic therapies and therapy developments for muscular dystrophies (DMD, LGMD) Mercredi 29 mai 2024 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Dr. Annemieke Aartsma-Rus…
Événement
Colloque national Musculation Santé le 6 juin à l’Institut de Myologie
Le 21/05/2024
Dans le cadre de la 2ème Semaine du Muscle, l’institut accueillera le 3ème colloque national Musculation Santé, organisé par la Fédération Française d’Haltérophilie et…
Recherche
Résultats d’un essai de phase I de thérapie génique dans la neuropathie à axones géants
Le 21/05/2024
L’essai d’escalade de doses a évalué les effets d’une injection intrathécale unique de quatre doses croissantes du scAAV9/JeT-GAN chez 14 malades âgés de plus de…
Recherche
De l’importance de développer des stratégies de prise en charge de l’altération de l’expression faciale dans la FSH
Le 21/05/2024
L’atteinte faciale est présente chez 75% des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) et représente un fardeau psychosocial important pour un tiers. Face à…
Recherche
Suivi en vie réelle de 29 patients atteints de maladie de Pompe traités par Nexviadyme
Le 17/05/2024
Grâce au registre français de la maladie de Pompe, les données de 29 malades traités par Nexviadyme après une perte d’efficacité du traitement par Myozyme…
Recherche
Échographie versus IRM dans la FSH
Le 16/05/2024
La comparaison à cinq ans d’intervalle de l’échographie et de l’IRM de cinq muscles des jambes de 20 personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD),…
Recherche
Identification de nombreux variants sur les gènes impliqués dans les maladies mitochondriales dans des neuropathies périphériques sans diagnostic génétique
Le 16/05/2024
Des chercheurs anglais ont réexaminé les analyses génomiques de 2 087 personnes enregistrées dans la plateforme GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform) avec une possible neuropathie périphérique.…
Événement
Journée Portes Ouvertes à l’institut le samedi 1er juin
Le 14/05/2024
Dans le cadre de la 2ème Semaine du Muscle qui se déroulera du 1er au 7 juin, l’Institut de Myologie vous invite à plonger en…
Recherche
SNUPN rejoint la liste des gènes en cause dans les dystrophies musculaires
Le 14/05/2024
Deux études internationales indépendantes, publiées et présentées également à Myology 2024, ont rapporté l’implication du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire. Comme…
Recherche
Un simple hémogramme pour prédire la crise myasthénique ?
Le 13/05/2024
Selon une étude rétrospective conduite en Allemagne auprès de 15 patients ayant fait un total de 21 crises myasthéniques et de 43 patients n’en ayant…
Recherche
Une importance cohorte iranienne de patients avec déficience en COL-Q
Le 7/05/2024
Des cliniciens iraniens font état d’une importante cohorte de 26 patients suivis en moyenne pendant neuf ans et chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique…
Événement
Retour sur Myology 2024 avec les interviews vidéos des experts de l’Institut
Le 6/05/2024
Plus de 1 100 spécialistes de la myologie, près de 90 speakers se sont réunis lors de Myology 2024, le congrès scientifique international dédié à…
Recherche
Les mutations du gène SRPK3 n’entrainent une myopathie du muscle squelettique qu’en combinaison avec une mutation du gène TTN
Le 6/05/2024
Une collaboration internationale décrit une cohorte de 33 patients présentant une myopathie lentement évolutive, débutant dans l’enfance et associée à une coségrégation de variants SRPK3…
Recherche
De nouvelles techniques améliorent le rendement diagnostique du séquençage à haut débit dans les maladies neuromusculaires
Le 3/05/2024
Des généticiens australiens font part de leur expérience dans l’utilisation de techniques plus sophistiquées de séquençage à haut débit (NGS pour next-generation sequencing) ou d’études…
Recherche
Dermatomyosite, polymyosite et oreille interne
Le 3/05/2024
À Taiwan, une analyse des données de remboursement des soins de 1 622 patients atteints de polymyosite ou de dermatomyosite et de 8 109 personnes indemnes de…
Recherche
Le séquençage génome entier facilite le diagnostic génétique dans la CMT
Le 3/05/2024
Avec plus de 130 gènes impliqués, le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et des neuropathies associées est une démarche complexe qui n’est…
Recherche
Deux nouveaux gènes dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Le 2/05/2024
Le gène d’une septième aminoacyl-ARNt synthétase vient d’être mis en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale dominante grâce au séquençage d’exome entier de…
Recherche
Myopathie mitochondriale de l’adulte : une atteinte musculaire des membres très lentement évolutive souvent associée à une atteinte multisystémique et une forte mortalité
Le 2/05/2024
Une étude rétrospective à la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota, États-Unis) s’est appuyée sur 94 dossiers de myopathie mitochondriale diagnostiquées à l’âge adulte et suivies…
Recherche
Un nouvel outil pour évaluer les troubles de déglutition chez les jeunes enfants atteints de SMA
Le 30/04/2024
Des cliniciens allemands se sont intéressés aux troubles de déglutition présents chez les jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), traités ou…