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1745 actualités
Événement
Journée « Rencontre cliniciens chercheurs autour de l’atteinte cardiaque des MNM » le 19 octobre à l’institut
Le 16/10/2023
La journée « Rencontre cliniciens chercheurs autour de l’atteinte cardiaque des maladies neuromusculaires » se tiendra le 19 octobre dans l’auditorium de l’Institut. Organisée sous l’égide de…
Recherche
Le tofacitinib efficace sur les lésions cutanées de dermatomyosite, mais pas vraiment sur le muscle
Le 16/10/2023
Une équipe canadienne a mené une étude monocentrique chez 41 personnes atteintes de myosite réfractaire et traitées par tofacitinib après échec de quatre à cinq…
Recherche
Une grande série de patients atteints de myopathie liée au gène VCP étudiée en imagerie musculaire
Le 11/10/2023
Un consortium international de cliniciens coordonné par le centre neuromusculaire de Barcelone publie les résultats de l’analyse des images de résonance magnétique nucléaire (IRM) acquises…
Recherche
Une transplantation cardiaque réussie chez un enfant atteint de titinopathie congénitale
Le 10/10/2023
Des chercheurs suisses et anglais rapportent l’observation d’un adolescent âgé de 13 ans ayant dû subir une transplantation cardiaque à l’âge de 5 ans : celui-ci…
Recherche
Des biomarqueurs pour le suivi des SMA traitées
Le 9/10/2023
Trois groupes distincts de chercheurs ont publié les résultats de leurs travaux portant sur les biomarqueurs présents dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) des patients atteints…
Recherche
Des biomarqueurs cliniques de la qualité de la marche et du risque de chute dans la maladie de Pompe à début tardif
Le 8/10/2023
Comparés à ceux de 20 contrôles sains, le schéma de marche et les performances locomotrices de 18 personnes atteintes de maladie de Pompe à début…
Recherche
L’imagerie musculaire peut montrer des lésions dans les paralysies périodiques
Le 8/10/2023
Les paralysies périodiques (PP) sont des canalopathies musculaires ultra-rares dans lesquelles des épisodes de déficits moteurs transitoires apparaissent, parfois de façon prolongée. Des chercheurs britanniques…
Recherche
Description d’une cohorte néerlandaise de patients atteints de dystrophie musculaire liée au gène LAMA2
Le 6/10/2023
Des variants pathologiques du gène LAMA2 codant la mérosine sont à l’origine d’une dystrophie musculaire débutant très précocement (DMC) mais pas toujours (il s’agit alors…
Recherche
Un cas inhabituel de dermatomyosite avec hypertrophie musculaire et neuromyotonie
Le 6/10/2023
Des cliniciens texans rapportent l’observation très atypique d’une patiente de 65 ans chez qui le diagnostic de dermatomyosite avait initialement été posé sur la base…
Recherche
Du sucre avant l’effort, mais pas après le second souffle dans la maladie de McArdle
Le 5/10/2023
Une équipe néerlando-danoise a mené une étude croisée, randomisée contrôlée en double aveugle contre placebo rassemblant de neuf patients atteints de maladie de McArdle, ou…
Recherche
Description d’une cohorte iranienne de patients atteints de myopathie mégaconiale
Le 5/10/2023
La myopathie mégaconiale est une maladie neuromusculaire ultra-rare causée par des mutations récessives du gène CHKB codant une enzyme impliquée dans le transport des lipides.…
Recherche
L’expérience française face à l’intolérance de l’ERT chez certains patients atteints de maladie de Pompe
Le 4/10/2023
Des phénomènes d’hypersensibilité de nature diverse se rencontrent chez certains patients atteints de maladie de Pompe à début tardif bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive (ERT) par voie…
Recherche
Une étude japonaise précise les déterminants cardiaques de la mort subite dans la DM1
Le 4/10/2023
La mort subite est un événement non rare dans l’évolution des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Des chercheurs japonais ont analysé…
Recherche
Un algorithme simple pour prédire l’atteinte respiratoire dans les dystrophies myotoniques
Le 4/10/2023
Des chercheurs allemands ont mis au point une méthode pour mieux détecter les troubles ventilatoires chez les patients atteints d’une dystrophie myotonique DM1 ou DM2.…
Recherche
Myopathie myotubulaire : chez le poisson-zèbre l’atteinte hépato-biliaire est due à la perte de fonction de la myotubularine
Le 3/10/2023
Une équipe nord-américaine a caractérisé le phénotype hépatique d’un poisson-zèbre modèle de myopathie myotubulaire. L’anomalie perte de fonction de mtm1 entraine une altération du flux…
Recherche
DMD : des données respiratoires canadiennes en vie réelle
Le 3/10/2023
A partir des données du registre canadien des maladies neuromusculaires, le Canadian Neuromuscular Disease Registry, collectées par 36 centres, une étude transversale des données respiratoires…
Recherche
Myopathie à némaline sporadique avec atteinte cutanée atypique répondant aux immunoglobulines
Le 3/10/2023
Une équipe danoise présente le cas d’une femme de 59 ans atteinte de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late Onset…
Événement
Les cliniciens et chercheurs de l’Institut présents au 28ème congrès de la WMS
Le 2/10/2023
Le 28ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 3 au 7 octobre 2023 à Charleston aux Etats-Unis. L’Institut de Myologie…
Recherche
Un phénotype inhabituel dans un cas de syndrome de Sheldon-Hall
Le 2/10/2023
Le syndrome de Sheldon-Hall (SHS) est une maladie génétique ultra-rare se caractérisant habituellement par une arthrogrypose congénitale de transmission autosomique dominante. Des chercheurs du centre…
Recherche
Un cas original de titinopathie congénitale chez un adulte
Le 2/10/2023
Des chercheurs du Centre de Référence Neuromusculaire de Créteil (CHU Henri-Mondor) rapportent l’observation d’un patient âgé de 36 ans atteint d’une titinopathie à début congénital :…