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1794 actualités
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Des recommandations concernant le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Danon
Le 27/12/2023
La maladie de Danon est une glycogénose musculaire à tropisme préférentiellement cardiaque et est due à des anomalies délétères du gène LAMP2 codant une enzyme…
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Deux nouveaux biomarqueurs utiles pour le diagnostic de la myosite à inclusions et de la myopathie nécrosante auto-immune
Le 26/12/2023
Trois chercheurs belges ont testé la valeur diagnostique de deux marqueurs sériques en pathologie musculaire : la chemokine CXCL10 et la cytokine GDF5. Ces biomarqueurs ont…
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Un guide concernant le dépistage systématique des cancers associés aux myosites
Le 21/12/2023
A l’initiative du consortium international IMACS (pour International Myositis Assessment and Clinical Studies Group), des experts des myopathies inflammatoires idiopathiques de l’adulte ont établi des…
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Le vamorolone (Agamree®) désormais autorisé en Europe dans la DMD dès l’âge de 4 ans
Le 20/12/2023
Le vamorolone (suspension buvable, 40 mg/ml) est un stéroïde de synthèse dit « dissociatif » développé par les laboratoires Santhera et ReveraGen, dans la dystrophie musculaire de…
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Maladie de Pompe : effet bénéfique de l’activité physique à long terme, ce d’autant que l’entrainement est personnalisé
Le 20/12/2023
La forme physique de 19 personnes atteintes de forme modérée de maladie de Pompe ayant participé aux Pays-Bas à un programme d’entrainement personnalisé sur 12…
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La plus grande cohorte de désordres associés aux anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal
Le 19/12/2023
Une large collaboration internationale rapporte 46 cas associés à des anticorps maternels anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal (fRACh), la plus grande cohorte jamais décrite à ce…
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Maladie de McArdle : quel impact sur la participation sociale des malades ?
Le 18/12/2023
Le registre EUROMAC rassemble les informations de 269 personnes atteintes de maladie de McArdle, provenant de huit pays européens dont la France, ainsi que des…
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L’observance de la ventilation non-invasive n’est pas liée aux paramètres respiratoires dans la DM1
Le 15/12/2023
Des chercheurs néerlandais ont étudié l’observance de la ventilation mécanique non-invasive (VNI) prescrite dans le cadre de la prise en charge respiratoire de patients atteints…
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Régime cétogène pauvre en glucides et maladie de McArdle : résultats d’une enquête internationale
Le 15/12/2023
Une enquête internationale a été menée auprès de 183 personnes atteintes de la maladie de McArdle dans 18 pays, y compris en France, pour recueillir…
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Myopathie de Duchenne : la piste de l’inhibition de la nécroptose
Le 14/12/2023
Dans le muscle déficitaire en dystrophine de souris, de rat et de chien modèles de dystrophie musculaire de Duchenne, il existe une activation de la…
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Un système CRISPR-Cas9 permet d’induire un saut multiple d’exons dans la DMD
Le 13/12/2023
L’édition génomique est une approche en devenir dans le traitement ciblé de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Des chercheurs japonais ont conduit des expérimentations…
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La myopathologie de la DMD révèle une sénescence intrinsèque des cellules souches musculaires
Le 13/12/2023
Une équipe franco-italienne s’est intéressée aux processus de régénération ainsi qu’aux précurseurs fibro-adipogéniques et aux cellules souches musculaires de 24 biopsies musculaires de patients atteints…
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Les corticoïdes améliorent l’efficacité du traitement préventif de l’insuffisance ventriculaire gauche dans la DMD
Le 12/12/2023
Une étude rétrospective de la survenue d’une atteinte ventriculaire gauche chez 455 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, nés entre 1982 et 2009 et…
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Une large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker
Le 11/12/2023
Les dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker et âgés en moyenne de 31 ans ont été passés au crible pour mieux…
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L’hormone de croissance pour pallier le ralentissement de la croissance lié aux corticoïdes dans la DMD
Le 10/12/2023
Quatre garçons atteints de myopathie de Duchenne pour laquelle ils étaient sous corticoïdes (deflazacort ou prednisone) présentaient un retard de croissance avec une taille variant…
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Identification des causes de décès du seul patient traité lors du premier essai de thérapie génique à base de CRISPR-Cas9 dans la DMD
Le 10/12/2023
Des chercheurs américains ont analysé les causes du décès d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgé de 27 ans, et ayant participé…
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Quand une appli pour smartphone évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux
Le 8/12/2023
Une étude menée en Espagne auprès de 50 patients atteints de maladie de Charcot (n=26) myasthénie auto-immune (n=9) ou myopathie d’origine génétique (n=15) montre que…
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Traiter par inhibiteurs des checkpoints immunitaires un thymome augmenterait le risque de toxicité musculaire
Le 7/12/2023
Une analyse de différents registres et données d’essais cliniques, menée par une équipe internationale impliquant des chercheurs de l’Institut de myologie, a mis en évidence :…
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L’exercice d’aérobie pré-injection augmente l’efficacité de la thérapie génique
Le 7/12/2023
Des chercheurs américains se sont intéressés aux bénéfices d’une séance d’activité physique courte et peu intense sur l’efficacité de la transduction du produit de thérapie…
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Une scoliose associée à une faiblesse musculaire précoce doit faire rechercher un SMC
Le 6/12/2023
C’est la conclusion d’un article d’une équipe turque qui a repris les dossiers de onze patients atteints de syndrome myasthénique congénital présentant une scoliose : l’âge…