Une étude d’histoire naturelle de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II

Le réseau espagnol chargé du suivi des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a étudié de manière rétrospective l’évolution de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II :

• 149 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude qui consistait à mesurer à intervalles réguliers le score fonctionnelPlusieurs examens permettent d’évaluer les capacités motrices des personnes atteintes de maladie neuromusculaire. Pendant l’examen, le soignant demande au malade de réaliser une série d’exercices. Pour chaque exercice, la manière dont la personne réalise le mouvement demandé détermine un score fonctionnel qui donne une mesure chiffrée des capacités motrices de la personne. adapté à la fonction du membre supérieur Revised Upper Limb Module (RULM),
• les participants avaient entre 30 mois et 20 ans lors de la première passation de la RULM,
• ces patients, sélectionnés parce qu’ils n’étaient pas traités, reflétaient l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de l’évolution de la RULM avec un recul médian de 3,98 années,
• après une phase initiale positive, la RULM commence à décliner à partir de l’âge de 4,4 ans,
• comparativement à un groupe de patients traités, les auteurs confirment le bénéfice des thérapies innovantes.

Upper limb motor function in individuals with SMA type 2: natural history and impact of therapies. Carrera-García L, Expósito-Escudero J, Ñungo Garzón NC, et al. J Neurol. 2025 Apr.