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1655 actualités
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 21 janvier : Benjamin Gallais (Canada)
Le 11/01/2021
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN Jeudi 21 janvier 2021 – 16h (heure de Paris) Sleepiness, fatigue and apathy in…
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Des premiers résultats du registre EUROMAC
Le 11/01/2021
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est la myopathie métabolique la plus fréquente. Elle se manifeste par une intolérance à l’exercice avec…
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Le dosage de l’activité alpha-glucosidase sur fibroblastes apporte le plus de renseignements dans le diagnostic biochimique de la maladie de Pompe
Le 11/01/2021
La maladie de Pompe est une pathologie lysosomale due à l’absence d’une protéine enzymatique intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique…
Recherche
La quantification globale du muscle en IRM est plus intéressante qu’une approche analytique par muscle pour juger de l’évolution de nombreuses pathologies neuromusculaires
Le 8/01/2021
Les technologies d’imagerie musculaire se sont sophistiquées au fil des ans. Parmi elles, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) joue un rôle non seulement dans l’établissement…
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Titinopathies : la confrontation des données cliniques et génétiques permet de rendre des diagnostics de certitude plus facilement
Le 8/01/2021
La titine est une protéine musculaire qui tire son nom de sa taille « titanesque ». Codée par le gène TTN, elle constitue l’armature essentielle de l’appareil…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 11 janvier – Rashmi Kothari (Canada)
Le 7/01/2021
The role of SMN outside the CNS: Implications for clinical care of Spinal Muscular Atrophy Lundi 11 janvier 2021 – 13h-14h Rashmi Kothari, PhD. (Ottawa…
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L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7
Le 7/01/2021
Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un groupe récemment décrit d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées et apparentées aux myopathies congénitales. Parmi elles, la…
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Trachéotomie et maladies neuromusculaires : l’HAS publie des recommandations pour la pratique clinique
Le 7/01/2021
En ligne début décembre 2020 sur le site de la Haute autorité de Santé (HAS), la recommandation de bonne pratique sur la « Place et…
Événement
L’institut recrute un Ingénieur qualité (H/F)
Le 7/01/2021
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier, favoriser…
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Anesthésie et MNM : un article néerlandais compile recommandations générales et conseils spécifiques
Le 5/01/2021
Un patient atteint d’une maladie neuromusculaire ne s’anesthésie pas comme les autres, soit. Mais quelles sont les bonnes pratiques ? Une équipe néerlandaise les a rassemblées…
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Le gène TOR1AIP1, codant la protéine de l’enveloppe nucléaire LAP1, est impliqué dans une forme de SMC
Le 5/01/2021
On distingue les différentes formes de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) en fonction de la localisation de la protéine perturbée au niveau de la jonction neuromusculaire.…
Événement
2021, ensemble, musclons la vie
Le 5/01/2021
Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, Nous vous souhaitons une très bonne année et une excellente santé. Que cette nouvelle année vous…
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Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de la CMT à révélation tardive
Le 4/01/2021
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi…
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Les anomalies les plus fréquentes du gène SMN1 concerneraient les exons 3 ou 6 du gène SMN1 au Brésil
Le 4/01/2021
Les données de la littérature ont permis d’établir la cause de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 95% des personnes présentent une perte homozygote…
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Une étude québécoise identifie les facteurs prédictifs de la restriction de participation sociale dans la maladie de Steinert
Le 4/01/2021
La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Elle entraine une atteinte…
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Une étude prospective en vie réelle confirme la sécurité et l’efficacité du vaccin anti-HPV quadrivalent chez de jeunes patients atteints de dermatomyosite juvénile
Le 29/12/2020
La dermatomyosite appartient à la famille des myopathies inflammatoires. Il s’agit d’une maladie auto-immune à expression musculaire et cutanée, associée à une vasculopathie. Chez l’enfant,…
Recherche
Les résultats de l’essai japonais de phase I/II viltolarsen dans la DMD confirme les effets positifs sur la production de dystrophine et le taux de saut d’exon 53 du gène DMD
Le 29/12/2020
Le viltolarsen (NS-065/NCNP-01) est un oligonucléotide anti-sens développé par le laboratoire japonais Shinyaku Co. Ltd qui cible le saut de l’exon 53 du gène de…
Recherche
Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints de SMA
Le 28/12/2020
L’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est due à un déficit, génétiquement déterminé,…
Événement
Des experts européens et américains mettent à jour leurs recommandations sur la myasthénie auto-immune
Le 24/12/2020
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune est souvent associée à des anomalies du thymus (hyperplasie, thymome). Elle se caractérise par une faiblesse musculaire…
Recherche
DMD : une approche CRISPR/Cas 9 pour traiter durablement les muscles grâce aux cellules souches
Le 23/12/2020
Des chercheurs américains ont mis au point une approche d’édition génomique du gène DMD ciblant les cellules souches musculaires en utilisant le système CRISPR/Cas 9…