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Le dosage de l’activité alpha-glucosidase sur fibroblastes apporte le plus de renseignements dans le diagnostic biochimique de la maladie de Pompe
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La maladie de Pompe est une pathologie lysosomale due à l’absence d’une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. enzymatique intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease) de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease). Une enzymothérapie substitutive (ERT) est disponible depuis 2006 et a très sensiblement modifié l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de cette maladie, notamment chez l’enfant. Le diagnostic est affirmé sur la base de tests biochimiques (sur papier buvard, sur lymphocytesC’est une catégorie de globules blancs. Ces petites cellules au noyau arrondi et volumineux sont impliquées dans les aspects spécifiques des réactions immunitaires. Il existe deux catégories de lymphocytes les lymphocytes B (qui secrètent les anticorps) et les lymphocytes T. ou sur fibroblastes) puis confirmé par la présence d’anomalies dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GAA.
Dans un article publié en novembre 2020, des spécialistes néerlandais reviennent sur 28 ans de pratique dans le domaine du diagnostic enzymatique dont ont bénéficié, dans leur laboratoire, 1 709 personnes. Environ 10% d’entre elles se sont avérées avoir in fine une authentique maladie de Pompe. La technique la plus prédictive de la sévérité du phénotype est le dosage sur fibroblastes (avec le 4MUG comme substrat). Cette technique reste aussi la plus appropriée pour éliminer une pseudo-déficience en alpha-glucosidase, un casCas isolé. de figure fréquent dans la population d’origine asiatique. Pour autant, ce dosage n’est pas réalisé en routine partout et requiert plusieurs semaines d’attente liée à la mise en culture des fibroblastes.