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L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7
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Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosineVolumineuse protéine constituant les filaments épais du muscle strié et qui se déplace sur les filaments d’actine, grâce à l’hydrolyse de l’ATP, permettant ainsi la contraction musculaire., constituent un groupe récemment décrit d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées et apparentées aux myopathies congénitales. Parmi elles, la forme autosomique dominante initialement décrite par Nigel Laing dans le cadre des myopathies distales est due à des mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). MYH7. Ce dernier code une chaine lourde de myosine exprimée dans le muscle squelettique et le myocardeMuscle cardiaque.. Les premiers symptômes moteurs sont classiquement présents dans l’enfance et se traduisent par un défaut d’extension, assez caractéristique, du gros orteil (« hanging big toe »).
Dans un article publié en novembre 2020, des chercheurs espagnols rapportent une étude en imagerie musculaire chez 42 patients atteints de myosinopathie liée au gène MYH7 appartenant à treize familles. Sur les cinq mutations causales retrouvées dans le gène MYH7, l’une a fait évoquer un effet fondateur. Les auteurs confirment l’atteinte préférentielle des muscles de la loge antérieure de jambe (jambier antérieur, long extenseur du gros orteil, extenseur commun des orteils) même si elle ne constituait que la seule atteinte musculaire dans 12% des casCas isolé.. En revanche, d’autres groupes musculaires, comme les petits muscles des pieds, peuvent être atteints, élargissant ainsi l’éventail des phénotypes associés à ce gène. L’observation longitudinale des images a également permis d’établir une histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la maladie ce qui pourrait s’avérer utile dans le cadre de futurs essais.