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1655 actualités
Recherche
Une étude qualitative américaine a exploré l’annonce du diagnostic de DMD à la fratrie
Le 7/10/2020
Cette étude s’est déroulée de novembre 2017 à décembre 2018. Via des entretiens téléphoniques et leurs réponses à des questionnaires, 10 parents ont été interrogés,…
Recherche
Le nusinersen réduit transitoirement la fatigue ressentie par les adultes atteints de SMA
Le 6/10/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant mais touche aussi les adultes. On…
Recherche
Certains cas de sclérodermie s’accompagnent d’auto-anticorps spécifiques de myosites
Le 6/10/2020
Les myopathies inflammatoires d’origine auto-immune font partie des maladies dites de système au même titre que le lupus érythémateux disséminé ou les différentes formes de…
Recherche
La myasthénie auto-immune s’accompagne souvent de comorbidités psychiatriques
Le 5/10/2020
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune se manifeste par une fatigabilité excessive des muscles striés à l’effort. Elle débute souvent (près de la…
Recherche
Limites des études de l’exome entier : à propos d’une observation à mi-chemin entre syndrome myasthénique congénital et maladie mitochondriale
Le 1/10/2020
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble hétérogène tant au niveau clinique que génétique. Il arrive parfois que les frontières entre les ensembles nosologiques au sein…
Événement
Parution de la newsletter de l’institut – Septembre 2020
Le 30/09/2020
WMS 2020 – Les experts de l’Institut de Myologie prennent la parole Le 25ème Congrès International de la World Muscle Society, qui réunit les…
Événement
L’AIM partenaire privilégié de l’AP-HP pour la conduite des essais thérapeutiques dans les MNM
Le 28/09/2020
Le 30 août dernier, l’Association Institut de Myologie (AIM) a vu sa labellisation comme structure tierce pour conduire les essais thérapeutiques renouvelée par l’AP-HP. A…
Événement
WMS 2020 : Les experts de l’Institut de Myologie prennent la parole
Le 28/09/2020
Le 25ème Congrès International de la World Muscle Society, qui réunit les experts du muscle à travers le monde, mettra en lumière, entre le 28…
Événement
Fête de la Science à l’Institut : du 6 au 10 octobre
Le 28/09/2020
L’opération, organisée chaque année par le Ministère chargé de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation a pour but de permettre à chacun de…
Recherche
Une étude autrichienne actualise les données d’évolution sous traitement de la MG, en général et par sous-groupes de patients
Le 25/09/2020
La myasthénie auto-immune est une maladie dysimmunitaire de la jonction neuromusculaire. Sa prévalence est estimée entre 50 et 200 par million, soit plusieurs milliers de…
Événement
Le Rapport Annuel et Financier 2019 de l’Association Institut de Myologie vient de paraître
Le 24/09/2020
Le Rapport Annuel 2019 de notre association présente nos objectifs, nos ambitions et nos principales réalisations, l’ensemble de nos comptes de l’année ainsi que les…
Recherche
Une étude rétrospective néerlandaise montre que le décalage du développement global des garçons atteints de DMD est perceptible dès l’âge de 2 mois
Le 24/09/2020
Cette étude dont les résultats viennent de paraître dans la revue Developmental medecine & child neurology porte sur une cohorte de 76 participants atteints de…
Événement
Lancement de l’opération 1000 chercheurs dans les écoles
Le 23/09/2020
L’opération d’information scientifique auprès des collégiens de 3ème et des lycéens est reconduite pour la 8ème année. Elle se déroulera du 2 au 30 novembre…
Événement
Les 4 et 5 décembre, la force du Téléthon 2020 sera avec vous !
Le 23/09/2020
« Depuis 30 ans, l’AFM-Téléthon porte la thérapie génique, contre vents et marées. Grâce au Téléthon, elle a financé des centaines de chercheurs dans…
Recherche
Maladies rares : construire un « Treatabolome »
Le 21/09/2020
Les maladies rares sont rares quant au nombre d’individus atteints mais affectent globalement environ 6% de la population. Dans plus de 70% des cas, elles…
Événement
Téléthon 2020 : c’est parti !
Le 16/09/2020
Le 12 septembre a eu lieu le lancement national du Téléthon 2020. Les 4 et 5 décembre, soyez prêts pour des aventures exclusives, des défis…
Documentation
Parution du VLM 194
Le 15/09/2020
Des cartes du génome humain aux premiers traitements pour les maladies neuromusculaires, Généthon, le laboratoire créé par l’AFM-Téléthon, est à l’origine d’une véritable révolution médicale,…
Recherche
Mutations homoplasmiques délétères des gènes MT-ATP6/8 chez les patients adultes
Le 14/09/2020
Pour évaluer la fréquence des défauts du complexe V, une équipe de chercheurs français comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie a séquencé de façon…
Événement
L’institut recrute un ARC (H/F) pour I-Motion Adultes
Le 14/09/2020
L’Association Institut de Myologie recrute un Attaché de Recherche Clinique (ARC) pour assurer la mise en place et le suivi des essais cliniques adultes menés…
Recherche
La myopathie liée au gène ADSSL1 n’est pas seulement distale et les bâtonnets y sont plus fréquents que les vacuoles
Le 14/09/2020
Le gène ADSSL1 code une enzyme qui permet la synthèse, à partir d’inosine monophosphate (IMP), de l’adénosine monophosphate (AMP), un métabolite nécessaire à la production…