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1655 actualités
Recherche
Qualité de vie dans la CMT 1A et la neuropathie tomaculaire
Le 27/08/2020
La neuropathie tomaculaire (ou neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) est une neuropathie sensitivomotrice focale et récurrente : elle se caractérise par des accès de…
Recherche
Traiter les formes ultra-précoces de SMA soulève de nombreuses questions
Le 27/08/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Dûe à…
Recherche
DM1 : le risque de complications cardiaques liées à l’usage de la mexilétine reste théorique
Le 26/08/2020
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due…
Recherche
Le risdiplam autorisé aux USA peut désormais être prescrit en France, dans la SMA de type 2 sous ATU nominative
Le 26/08/2020
Le 7 août 2020, les laboratoires Roche/Genentech et PTC Therapeutics ont annoncé l’autorisation de mise sur le marché du risdiplam dans l’amyotrophie spinale proximale liée…
Recherche
Myosite nécrosante auto-immune de l’enfant : une rémission spontanée est possible !
Le 26/08/2020
Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle…
Recherche
Une caractérisation plus fine du phénotype cérébral dans la DM1 est possible avec l’EEG
Le 25/08/2020
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due…
Recherche
Une analyse post hoc de l’essai MGTX conforte la légitimité de la thymectomie dans la MG sans thymome
Le 25/08/2020
Diplopie, ptosis, trouble de déglutition, chute de la nuque, faiblesse des membres, chacun de ces symptômes est évocateur d’une myasthénie auto-immune s’il se montre fluctuant,…
Recherche
FSH combinée à un syndrome de Williams-Beuren : une association sans doute non fortuite
Le 25/08/2020
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et concerne des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant,…
Recherche
Séropositivation secondaire dans un cas de MNAI : ne pas hésiter à répéter les tests
Le 24/08/2020
La myopathie nécrosante auto-immune (ou MNAI) est une forme très peu inflammatoire de myosite. Rapportée récemment, cette entité est souvent mise en relation avec la…
Enseignement
Les inscriptions au DIU de Myologie 2020-2021 sont ouvertes
Le 19/08/2020
Dans le cadre d’un partenariat, Sorbonne Université (anciennement UPMC) et l’AFM ont créé une formation universitaire dont les enseignements ont débuté lors de l’ouverture de…
Recherche
Une étude britannique pointe la fréquence élevée de l’incontinence urinaire dans les dystrophinopathies
Le 19/08/2020
Les dystrophinopathies constituent le groupe numériquement le plus important de maladies neuromusculaires. La myopathie de Duchenne (DMD) en est la forme la plus sévère comparativement…
Recherche
Le risdiplam : un 3ème médicament autorisé aux États-Unis dans la SMA de type 1, 2 et 3, dès l’âge de 2 mois et chez l’adulte de tous âges
Le 18/08/2020
Le 7 août 2020, les laboratoires Roche/Genentech PTC Therapeutics ont annoncé l’autorisation de mise sur le marché du ridisplam dans l’amyotrophie spinale proximale liée au…
Événement
L’institut recrute un Gestionnaire administratif et financier d’Essais Cliniques (H/F)
Le 14/08/2020
L’Association Institut de Myologie recrute un Gestionnaire administratif et financier d’Essais Cliniques (H/F) Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, Groupe…
Recherche
Le rituximab fait ses preuves en vie réelle dans la myasthénie réfractaire ou cortico-dépendante
Le 12/08/2020
La myasthénie auto-immune se caractérise par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire d’origine dysimmunitaire. Ses manifestations sont réfractaires aux traitements habituels (anticholinestérasiques, corticoïdes…) dans 15%…
Recherche
L’intérêt de l’ERT dans la maladie de Pompe est confirmé par les données longitudinales du registre français et de la base de données internationale
Le 10/08/2020
Deux études publiées en juin 2020 se sont appuyées sur les données d’un registre et d’une base de données mis en place dans la maladie…
Recherche
L’IA au service du diagnostic et de la compréhension des myosites idiopathiques
Le 10/08/2020
Le machine learning, ou apprentissage automatique, dévoile peu à peu son potentiel dans les maladies neuromusculaires. Une équipe hispano-américaine a récemment utilisé cette technologie d’intelligence…
Recherche
Un consensus d’experts sur la prise en charge des déformations des pieds et des chevilles dans la CMT
Le 7/08/2020
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées, outre leur grande hétérogénéité génétique (plus de…
Recherche
L’administration du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez 4 garçons atteints de DMD permet une production de dystrophine et a un effet fonctionnel
Le 7/08/2020
Les résultats d’un essai clinique de phase I/II encore en cours aux États-Unis qui évalue la tolérance et l’efficacité du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine (SRP-9001), un produit de…
Événement
L’institut recrute un·e Technicien·ne de laboratoire pour le CRM
Le 23/07/2020
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…
Recherche
Bénéfice à long terme de l’ERT chez l’adulte atteint de la maladie de Pompe
Le 17/07/2020
La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les…