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1745 actualités
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CMT : Acceleron Pharma stoppe le développement de l’ACE-083
Le 12/03/2020
Acceleron Pharma a annoncé par voie de presse des résultats d’un essai de phase 2 évaluant pendant un an une injection d’ACE-083, un anti-myostatine, dans…
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Pourquoi, comment et quand arrêter l’ERT dans la maladie de Pompe de l’adulte ?
Le 5/03/2020
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif,…
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Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure
Le 4/03/2020
La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un…
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Myopathies induites par les médicaments : attention aux effets toxiques des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire
Le 3/03/2020
Certaines maladies neuromusculaires, aussi bien des myopathies que des neuropathies ou des maladies de la jonction neuromusculaire, peuvent être induites par des médicamenteux. La plus…
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Maladie de Pompe : une étude américaine recommande l’augmentation de la dose unitaire d’enzymothérapie substitutive dans certains cas
Le 3/03/2020
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif,…
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DMD : une étude américaine chez 465 patients confirme les meilleurs résultats du deflazacort comparés à la prednisone
Le 2/03/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire débutant dans l’enfance la plus fréquente. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la…
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Légère amélioration du 6MWT avec le TAS-205 dans la DMD
Le 2/03/2020
La prostaglandine D2 (PGD2) est une molécule de l’inflammation synthétisée par la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), la PGD2 est…
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SMA : l’injection de biphosphonates réduit l’ostéroporose et le risque de fractures
Le 2/03/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement chez l’enfant. Génétiquement déterminée, la SMA se…
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La N-acétylcystéine ne diminue pas le stress oxydatif dans la myopathie congénitale liée à Ryr1 : résultats d’un essai clinique sur 6 mois
Le 28/02/2020
Le récepteur à la ryanodine Ryr1 est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Des anomalies dans le gène Ryr1 peuvent entrainer…
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Une étude de grande ampleur appuie la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire des femmes enceintes atteintes de myosites
Le 28/02/2020
Les registres nationaux de patients suédois sont réputés pour leur qualité et leur exhaustivité. Une équipe de l’hôpital universitaire Karolinska de Stockholm s’est appuyée sur…
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Cognition et SMA : une revue exhaustive de la littérature ne permet pas de trancher complètement
Le 27/02/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie génétiquement déterminée, qui se présente sous quatre types (de I à IV) selon…
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CMT axonale : la mutation fondatrice du gène HINT1 est fréquemment retrouvée en Russie
Le 27/02/2020
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (regroupées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT ou HSMN) sont des maladies neuromusculaires fréquentes, génétiquement déterminées et caractérisées…
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QuantiMus : un nouvel outil performant d’analyse automatique des images de biopsie musculaire
Le 27/02/2020
Même si les études génétiques tendent à supplanter la biopsie musculaire dans la démarche diagnostique de beaucoup de maladies neuromusculaires, celle-ci s’avère indispensable pour les…
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DMD : un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire
Le 24/02/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine, cette myopathie transmise selon…
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La dermatomyosite juvénile peut entrainer des douleurs abdominales sévères qui doivent alerter
Le 14/02/2020
La dermatomyosite juvénile est la fréquente des myopathies inflammatoires dans l’enfance. Différents rapports de cas publiés ont fait état d’une atteinte gastro-intestinale associée qui touche…
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Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH : le risdiplam améliore la fonction motrice chez les patients atteints de SMA de type 2 ou 3
Le 14/02/2020
De nouveaux résultats préliminaires de la partie 2 de l’essai SUNFISH ont été présentés par E. Mercuri (Italie) au cours du 2ème Congrès scientifique international…
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Un traitement additionnel par salbutamol pour rendre plus efficace l’ERT dans la maladie de Pompe à début tardif ?
Le 13/02/2020
La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les…
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Parution du Protocole national de diagnostic et de soin « Dystrophie musculaire de Becker »
Le 12/02/2020
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker », son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant sont…
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Une myopathie à anti-HMGCR sans faiblesse musculaire et sans corticothérapie prolongée, c’est possible !
Le 12/02/2020
Décrite pour la première fois en 2004, la myopathie nécrosante auto-immune fait partie des myosites idiopathiques. Elle survient plus souvent après l’âge de 40 ans…
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Un consensus international d’experts propose de faire évoluer les critères diagnostiques de la dermatomyosite et d’en distinguer désormais six sous-types
Le 11/02/2020
Maladie auto-immune rare, la dermatomyosite fait partie des myopathies inflammatoires idiopathiques (ou myosites). Ses critères diagnostiques en vigueur sont uniquement cliniques et histologiques (atrophie périfasciculaire,…