Cognition et SMA : une revue exhaustive de la littérature ne permet pas de trancher complètement

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie génétiquement déterminée, qui se présente sous quatre types (de I à IV) selon l’âge des premiers symptômes (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. En dehors de quelques formes non liées au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN1, et sauf complications on n’observe jamais d’atteinte du système nerveux central dans la SMA, le premier motoneuroneCellule nerveuse transmettant les ordres de la motricité entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Ces cellules sont situées dans la partie avant (corne antérieure) de la moelle épinière. Le motoneurone est constitué d’un corps cellulaire, qui contient le noyau, et d’un prolongement ou axone qui va se connecter au motoneurone suivant ou à un muscle par l’intermédiaire de la plaque motrice (synapse). étant toujours préservé (à la différence de la sclérose latérale amyotrophique ou SLA). Plusieurs observations suggèrent par ailleurs que les performances cognitives de beaucoup de ces enfants se situeraient au-dessus de la moyenne.

Dans un article publié en décembre 2019, des chercheurs brésiliens ont effectué une analyse exhaustive de la littérature médico-scientifique sur le sujet. A partir des bases de données bibliographiques internationales concernant les enfants atteints de SMA de type I à III, neuf études cliniques ont été retenues dont quatre émanaient d’équipes françaises. Si la cognition semble bien préservée dans la SMA de type II et III, avec parfois des observations d’enfants hyper-performants, le doute subsiste pour la SMA de type I. Dans ce dernier casCas isolé. de figure, les acquisitions sont souvent entravées par le peu d’interactions possibles avec l’environnement mais aussi par les troubles moteurs de la sphère oro-pharyngée. D’autres études, prenant en compte le profil génétique des patients mais aussi les données d’enfants survivants traités par nusinersen, restent à mener.

Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review. Polido GJ, de Miranda MMV, Carvas N, Mendonça RH, Caromano FA, Reed UC, Zanoteli E, Voos MC. Dement Neuropsychol. 2019 Oct-Dec;13(4):436-443.