Nos actualités

Dans la myasthénie auto-immune, des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire provoquent une faiblesse musculaire fluctuante accentuée par l’effort. Ils peuvent passer la barrière placentaire…

La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires (quadriceps, fléchisseurs des doigts…) lentement…

Une étude italienne réalisée chez 22 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de 3 à 11 ans, sans…

Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane…

La majorité des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique et ont été, à ce titre, considérées très longtemps comme incurables. L’arrivée de biothérapies innovantes est en…

L’histone désacétylase HDAC6 régule un ensemble de mécanismes permettant à la cellule de se protéger en cas d’accumulation d’agrégats protéiques (via des protéines chaperonnes, les…

Maladie rare, la myasthénie auto-immune s’accompagne de la production d’auto-anticorps dirigés contre l’un des éléments de la jonction neuromusculaire, le plus souvent le récepteur de…

Si les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car elles sont le plus souvent de révélation néonatale ou dans les premiers…

L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) vient d’octroyer une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte pour le risdiplam (Evrysdi)…

La myasthénie auto-immune (ou MG pour myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune touchant préférentiellement une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système…

Petite molécule administrée par voie orale, le risdiplam (ou Evrysdi®) corrige l’épissage du gène de SMN2 pour fabriquer la protéine SMN manquante dans l’amyotrophie spinale…

Le laboratoire Sarepta Therapeutics vient d’annoncer l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle aux Etats-Unis pour son oligonucléotide antisens SRP-4045 (casimersen – AMONDYS…

L’eteplirsen (Exondys51®) est un oligonucléotide anti-sens ciblant le saut d’exon 51 du gène DMD. Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics et autorisé de manière conditionnelle…

Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces…

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques…

Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare (1/500 000) transmis selon un mode autosomique dominant. Lié dans la grande majorité des cas…

Fréquente et pourtant encore mal reconnue dans les myopathies, la dysphagie touche aussi bien les enfants que les adultes, au début de la maladie comme…

Plusieurs maladies neuromusculaires entrainent un déficit moteur au niveau des membres supérieurs à un moment ou un autre de leur évolution, ceci étant particulièrement vrai…

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires tous âges et tous sexes confondus. Elles…