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La reconnaissance faciale au service du diagnostic précoce du syndrome d’Andersen-Tawil
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Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare (1/500 000) transmis selon un mode autosomique dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère.. Lié dans la grande majorité des casCas isolé. à des mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). qui code le canal potassium Kir2.1, ce syndrome associe à des degrés divers, une paralysie hyperkaliémique, une cardiopathie arythmique et un syndrome dysmorphique. Les paralysies se traduisent par des épisodes de déficit musculaire pouvant durer plusieurs heures ou plusieurs jours. La cardiopathie arythmique peut être léthale si elle n’est pas détectée à temps. La dysmorphie est souvent subtile, notamment au niveau facial, et rarement reconnue d’emblée, d’où une errance diagnostique substantielle dans la plupart des cas.
Dans un article publié en décembre 2020, des chercheurs italiens rapportent leur expérience dans l’utilisation de la stéréophotogrammétrie 3D, une technique s’apparentant à la reconnaissance faciale, appliquée à l’ATS. Chez douze enfants ou adultes atteints d’ATS, une série de photographies dans différents plans ont été analysées en fonction de 38 repères anatomiques du visage et comparées à celles de 477 sujets sains. La dysmorphie faciale rapportée classiquement dans l’ATS a été ainsi confirmée de manière objective. Des anomalies encore plus subtiles ont également permis d’enrichir le phénotype chez plusieurs individus atteints. La technique est encore du domaine de la recherche mais pourrait, à terme, faciliter le travail du clinicien.