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Dystrophies musculaires avec déficit en collagène-VI : des indices prédictifs du phénotype à long terme ?
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Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) à des formes relativement bénignes (myopathie de Bethlem, LGMD R22 ou D5), en passant par de nombreuses formes intermédiaires. Le déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extracellulaireRéseau complexe de protéines et d’hydrates de carbone qui comble les espaces entre les cellules, assurant leur cohésion au sein d’un tissu, et qui joue le rôle de réservoir pour de nombreux facteurs contrôlant la croissance et la différenciation cellulaire, est objectivé sur les cultures de fibroblastes et confirmé par la mise en évidence de variants de séquence dans un des trois gènes codant les éléments constitutifs du collagène VI, les chaines a1, a2, et a3. Transmises selon un mode autosomique récessif ou dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère., ces maladies neuromusculaires ont en commun d’entrainer une myopathie rétractile à l’origine de complications orthopédiques et surtout respiratoires.
Dans un article publié en janvier 2021, les données cliniques et génétiques de 54 patients espagnols et 65 patients américains, tous atteints d’une collagénopathie musculaire de type VI, ont été compilées et analysées par un consortium international de scientifiques à la recherche de facteurs prédictifs de la sévérité du phénotype à long terme. Parmi tous les paramètres étudiés, deux ont retenu leur attention : la capacité de l’enfant à se relever du sol sans aide, d’une part, et à descendre quatre marches sans se tenir à la rampe d’autre part. Ces éléments appréciables dès l’âge de 5 ans peuvent être utilisés à titre individuel ou dans le cadre de futurs essais cliniques.