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1745 actualités
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26ème Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique
Le 10/01/2022
Les 26ème journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique se tiendront les 21 & 22 janvier au NEWCAP Event Center à Paris sous la…
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La galectine-1 : une approche thérapeutique innovante dans les dysferlinopathies
Le 7/01/2022
Des chercheurs américains ont mis au point une thérapie visant à corriger les phénotypes observés dans les dysferlinopathies (myopathie distale de type Miyoshi et dystrophie…
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Des recommandations internationales pour les glycogénoses de type V et VII
Le 6/01/2022
Réunis à l’initiative de l’Association internationale pour les glycogénoses musculaires, des spécialistes européens et nord-américains ont conçu des recommandations pratiques pour le diagnostic, le suivi…
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La myopathie congénitale par déficit en SPEG est très fréquemment associée à une cardiomyopathie sévère
Le 5/01/2022
La myopathie congénitale avec anomalies récessives du gène SPEG est de découverte relativement récente (2014) et reste extrêmement rare. Elle associe en règle générale une…
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Une avancée technologique dans le dépistage anténatal non-invasif de la DMD
Le 4/01/2022
La présence de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel permet, en théorie, de dépister des anomalies génétiques de toutes sortes, cette recherche rentrant dans…
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Une prise de position européenne concernant la place des médecins de rééducation dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire
Le 4/01/2022
Le spécialiste de médecine physique et de réadaptation (MPR) joue un rôle de premier plan dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie…
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La douleur chronique, un symptôme à rechercher dans les LGMD
Le 3/01/2022
Le Centre national danois de réadaptation pour les maladies neuromusculaires a mené une étude sur la douleur dans les myopathies des ceintures (LGMD). Elle a…
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De l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire
Le 27/12/2021
L’atteinte hépatobiliaire, comme des calculs biliaires ou une péliose hépatique, a été rapportée dans plusieurs cas de myopathie myotubulaire depuis les années 1990. Elle a…
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Le déficit en MADD est particulièrement fréquent en Chine et répond à la vitaminothérapie
Le 27/12/2021
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est une maladie héréditaire rare affectant l’oxydation des acides gras. Elle peut se traduire, dans sa forme à…
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La description du phénotype de la maladie de McArdle s’enrichit de données d’imagerie musculaire
Le 24/12/2021
Quinze adultes âgés de 25 à 80 ans et atteints de myopathie de McArdle, une maladie neuromusculaire métabolique due à un déficit en myophosphorylase, se…
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Résultats cliniques de deux enzymothérapies de nouvelle génération dans la maladie de Pompe
Le 23/12/2021
• Les résultats de deux essais cliniques de phase III évaluant dans la forme tardive de la maladie de Pompe des enzymothérapies de nouvelle génération…
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Une étude d’histoire naturelle dans une population d’enfants atteints de FSH
Le 22/12/2021
Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients…
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Une neuropathie héréditaire avec déficit en protéine TFP accessible à un traitement spécifique
Le 21/12/2021
Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’une patiente de 29 ans ayant présenté dans l’enfance un déficit moteur des membres inférieurs étiquetés maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT).…
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MYOLOGY 2022 – 12-15 sept. & mitoNice – 15-17 sept.
Le 20/12/2021
A vos agendas ! Le congrès international MYOLOGY 2022, organisé par l’AFM-Téléthon, se tiendra du 12 au 15 septembre 2022 à Nice et sera consacré à…
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Des avancées dans la physiopathologie de la myoglobinopathie
Le 20/12/2021
La myoglobinopathie est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare décrite pour la première fois en 2019 et due à une mutation His98Tyr dans le gène…
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L’essai Myomex valide l’intérêt de la prescription de la mexilétine dans les myotonies non dystrophiques
Le 17/12/2021
Conduit par l’AP-HP et soutenu par l’AFM-Téléthon, l’essai Myomex a évalué contre placebo l’efficacité et la tolérance d’une dose quotidienne de 600 mg de mexilétine…
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Une étude norvégienne précise le profil clinique des formes chroniques de dermatomyosite juvénile
Le 16/12/2021
Les formes chroniques de dermatomyosite juvénile (JDM) représentent un défi thérapeutique. Des cliniciens norvégiens ont étudié une cohorte de 59 patients atteints de JDM et…
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L’atteinte musculaire des femmes transmettrices DMD/DMB plus fréquente qu’attendue
Le 16/12/2021
• Une étude transversale sur 53 femmes porteuses d’anomalies pathologiques du gène DMD, conduisant soit à une DMD (33/53), soit à une BMD (20/53) a…
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Le séquençage nouvelle génération de restes momifiés d’un noble italien mort au 14e siècle détecte le premier cas connu de Maladie de Pompe
Le 16/12/2021
La science permet parfois de résoudre des énigmes historiques, à l’instar de celle qui entourait le décès d’Alberto Canfrancesco della Scala, seigneur de Vérone et…
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Une méta-analyse souligne la supériorité du déflazacort dans la DMD
Le 15/12/2021
Les glucocorticoïdes représentent le traitement de référence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le type de stéroïde et les modalités d’administration (doses, fréquence) ne…