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1745 actualités
Myasthénie : appel à participants pour l’étude MYaEX
Le 14/03/2022
L’Institut de Myologie et l’AFM-Telethon ont lancé MYaEX, une grande enquête nationale concernant les personnes vivant avec une myasthénie auto-immune, un syndrome myasthénique congénital ou un…
À la recherche de facteurs protégeant contre le risque de cancer dans les dermatomyosites
Le 11/03/2022
Des chercheurs américains se sont intéressés aux patients atteints de dermatomyosite ne développant pas de cancers en plus de leur maladie musculaire. Leur profil immunologique…
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace
Le 10/03/2022
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est…
Un catalogue des variants de canaux sodiques pour aider au diagnostic de certains syndromes myotoniques
Le 9/03/2022
Un consortium international de chercheurs a catalogué, à partir des données de littérature, les caractéristiques biophysiques et génétiques de 437 variants de canaux sodiques connus…
Un test innovant pour le génotypage des cas difficiles de DMD et une meilleure approche physiopathologique
Le 8/03/2022
Des chercheurs italiens ont mis au point, en lien avec le laboratoire Perkin-Elmer, un test à base de séquençage de l’ARN (RNA-seq) permettant de détecter…
Des troubles de la motilité gastro-intestinale peuvent accompagner la dermatomyosite
Le 8/03/2022
À l’occasion de la publication d’un cas, une équipe d’internistes texans rappelle la possibilité de différents troubles moteurs digestifs dans la dermatomyosite : une dysphagie proximale…
Pas d’effet bénéfique du resvératrol dans les troubles de l’oxydation des acides gras
Le 7/03/2022
Le resvératrol a fait l’objet d’un essai clinique randomisé contre placebo et avec cross-over. Organisé conjointement par des français, danois et néerlandais, l’étude visait à…
Une compilation des données sur les déficits primitifs en carnitine
Le 3/03/2022
Une revue de la littérature réalisée par des auteurs néerlandais permet d’en savoir un peu plus sur les symptômes et signes, souvent disparates, associés à…
Le point sur les anomalies hématologiques dans les pathologies neuromusculaires d’origine génétique
Le 2/03/2022
Des chercheurs américains se sont intéressés à la présence et à la typologie des anomalies sanguines présentes dans certaines myopathies héréditaires. Ces anomalies peuvent avoir…
Les glucocorticoïdes plus utiles pour la respiration que pour le cœur passée la perte de la marche dans la DMD
Le 1/03/2022
Des cliniciens américains ont voulu savoir si la corticothérapie administrée au long cours dans la DMD pouvait avoir une quelconque utilité au stade non-ambulatoire de…
Des pratiques variées dans la prise en charge cardiaque des patients atteints de DMD
Le 28/02/2022
Des cardio-pédiatres américains réunis au sein du réseau ACTION (Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network) ont été interrogés sur leurs pratiques de prise en charge…
Le séquençage génomique à haut débit (NGS) s’avère fiable pour détecter les délétions du gène SMN1
Le 25/02/2022
Des chercheurs chinois associés au Beijing Genomics Institute (BGI) ont comparé trois techniques de biologie moléculaire destinées à détecter le nombre de copies du gène…
Des biomarqueurs plasmatiques dans la myosite ossifiante
Le 24/02/2022
La myosite ossifiante ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique ultra-rare associant une ankylose progressive et des anomalies osseuses malformatives. Des chercheurs américains…
Une méta-analyse confirme l’allongement de l’espérance de vie de 10 ans en moyenne dans la DMD
Le 24/02/2022
Une équipe de britanniques et de suédois a calculé l’espérance de vie de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à partir des données…
Des inclusions intranucléaires dans la myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM)
Le 23/02/2022
La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare dans laquelle des répétitions nucléotidiques anormales de type CGG ont été identifiées dans trois…
Évaluation de bracelets connectés Fitbit® dans les maladies neuromusculaires
Le 22/02/2022
Une étude a comparé deux modèle de montre connectée d’activité Fitbit® et les dispositifs médicaux (accéléromètre, moniteur cardiaque…) fréquemment utilisés dans les essais cliniques, chez…
Les vaccins à ARNm dans les MNM : une réponse satisfaisante malgré l’atrophie musculaire
Le 21/02/2022
Une équipe américaine a étudié l’impact de l’atrophie musculaire et de la corticothérapie sur la réponse immunitaire aux vaccins à ARN messager (ARNm) contre le…
Un inventaire des outils utilisés dans l’évaluation des malades neuromusculaires
Le 21/02/2022
Des cliniciens italiens ont compilé les données de la littérature publiées entre 2000 et 2021 concernant les outils technologiques d’évaluation utilisés, en routine ou lors…
Une revue de la littérature concernant les myosites à éosinophiles
Le 18/02/2022
Trois cliniciens français ont réalisé une étude exhaustive de la littérature médicale concernant une forme de myopathie inflammatoire caractérisée par la présence de polynucléaires éosinophiles…
Une fréquence élevée des pneumopathies interstitielles dans la myopathie nécrosante auto-immune SRP+
Le 18/02/2022
Des rhumatologues chinois ont étudié les données cliniques et sérologiques de 60 patients chez qui le diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) avait été porté.…