Des inclusions intranucléaires dans la myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM)

La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare dans laquelle des répétitions nucléotidiques anormales de type CGG ont été identifiées dans trois gènes (NOTCH2NLC, GIPC1, LRP12). Des chercheurs japonais ont étudié la présence d’inclusions nucléaires marquées par la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. p62 dans des échantillons de peau :

• ces inclusions sont similaires à celles décrites dans la maladie à inclusions intranucléaires (NIID), cette dernière ne comportant pas de myopathie ;
• chez les patients mutés pour NOTCH2NLC, on retrouve aussi ces inclusions dans les cellules glandulaires, les adipocytes et les fibroblastes présents dans la peau ;
• la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. de peau s’avère un outil intéressant dans l’OPDM tant pour le diagnostic que pour la recherche.

Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy. Ogasawara M, Eura N, Nagaoka U, et al. Neuropathol Appl Neurobiol. 2021 Dec 19.