Le point sur les anomalies hématologiques dans les pathologies neuromusculaires d’origine génétique

Des chercheurs américains se sont intéressés à la présence et à la typologie des anomalies sanguines présentes dans certaines myopathies héréditaires.

• Ces anomalies peuvent avoir un intérêt pour le diagnostic positif, en servant de biomarqueurs, mais aussi pour le diagnostic différentielA partir de l’examen des symptômes présentés par le malade et de l’ensemble des résultats des examens complémentaires (prise de sang, biopsie musculaire, EMG…), élimination par le raisonnement des maladies voisines de celle que cherche à identifier le médecin..
• Anémies, anomalies de toutes sortes des globules blancs et thrombocytopénies sont les plus souvent rencontrées.
• Beaucoup de pathologies mitochondriales à expression musculaire ou de myopathies métaboliques rares (comme la maladie de Chanarin) y sont associées.
• Sans oublier les dystrophies musculaires (éosinophilie sanguine et/ou musculaire rencontrée dans certaines calpaïnopathies) et les myopathies à agrégats tubulaires (thrombocytopénie).

Hereditary myopathies associated with hematological abnormalities. Beecher G, Fleming MD, Liewluck T. Muscle Nerve. 2022 Jan 5.