Nos actualités

Une étude du dépistage néonatal à New-York a été réalisée entre octobre 2018, année où l’État a ajouté la SMA à son panel de maladies…

Une équipe italienne rapporte les observations de deux hommes non apparentés, âgés de 30 et 39 ans se plaignant d’une raideur musculaire après une activité…

Les autorités sanitaires de Taiwan ont lancé un programme de dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en commençant par la région de…

Une équipe sud-coréenne a interrogé 148 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et âgés de 14,5 ans en moyenne : 86 garçons avaient perdu la…

Une équipe brésilienne a analysé la présentation clinique et les variants du gène RYR1 retrouvés par séquençage de nouvelle génération (NGS) de 27 personnes atteintes…

Du fait des avancées technologiques des appareils d’échographie, il est désormais possible de visualiser les nerfs tout au long de leur trajet. Un consortium international…

Une étude rétrospective chinoise de 17 personnes atteintes de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late-Onset Nemalin Myopathy) dont quatre présentaient…

L’implication du gène MLIP dans la survenue d’épisodes aigus de rhabdomyolyse associés à des myalgies à l’effort dès la petite enfance a été publiée pour…

Une équipe de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) publie les résultats d’une étude comparative du microbiote intestinal de 36 patients atteints de dermatomyosite…

Le nusinersen (Spinraza®) est une des thérapies innovantes à base d’oligonucléotides administrées aux patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA). La nécessité de l’injecter par voie intrathécale…

Les essais thérapeutiques ayant conduit à l’approbation de l’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) se sont déroulés chez des enfants atteints de SMA pesant moins de 8,5 kg.…

Une étude italienne en vie réelle conduite pendant 3 mois chez neuf enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I (1,7 à 48 mois)…

L’atteinte des muscles du visage fait partie de la description classique de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), notamment le déficit des orbiculaires des lèvres et des…

Le syndrome de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale touche essentiellement une population adulte. Des cliniciens de Corée du Sud ont rassemblé les données cliniques et génétiques…

La thérapie génique de l’amyotrophie spinale (SMA) a concerné une quarantaine de nourrissons français à ce jour. L’onesamnogene abeparvovec (Zolgensma®) leur a été administré en…

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’accompagne invariablement d’une cardiomyopathie, celle-ci étant une des causes les plus fréquentes de décès. Une équipe américaine s’est intéressée…

Cet essai s’est déroulé à l’international (mais pas en France) auprès de 14 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) présymptomatique avec deux…

Plurifactorielle, la myasthénie auto-immune résulterait de facteurs environnementaux survenant chez une personne au patrimoine génétique favorisant. Une nouvelle étude, internationale, confirme cette hypothèse. Grâce à…

Une enquête téléphonique auprès de 520 patients atteints de maladie neuromusculaire (dont 42,9% de myasthénie, 21,5% de neuropathie, 18,1% de myopathie, 8,3% de maladie du…