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Une étude sud-coréenne d’histoire naturelle du syndrome de Kennedy
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Le syndrome de Kennedy ou amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. bulbo-spinale touche essentiellement une population adulte. Des cliniciens de Corée du Sud ont rassemblé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de cette affection neuromusculaire transmise selon un mode récessif lié au chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. X :
- avec un âge médian de 56,9 ans, leur cohorte est essentiellement constituée d’adultes (33-83 ans) ;
- un tremblement fin des doigts est très souvent le premier symptôme suivi progressivement par les autres signes cardinaux de la maladie (gynécomastie, fasciculations péri-orales, crampes et fatigabilité) ;
- en dehors du syndrome neurogèneD’origine nerveuse. commun à tous, les données électromyographiques étaient assez disparates selon les patients, notamment au niveau sensitif.
Cette étude qui s’apparente à une histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la maladie pourrait servir de base à de futurs essais thérapeutiques.