Myopathie à némaline sporadique à début tardif : de l’importance de l’immunomarquage de l’α-actinine et de l’efficacité des corticoïdes associés à un immunosuppresseur

Une étude rétrospective chinoise de 17 personnes atteintes de myopathie à némaline sporadiqueCas isolé. à début tardif (SLONM pour Sporadic Late-Onset Nemalin Myopathy) dont quatre présentaient une gammapathie monoclonale de signification inconnue (MGUS pour Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance) montre un immunomarquage de la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire par des anticorpsprotéine fabriquée par le système immunitaire (en particulier les lymphocytes B) en réponse à l’introduction d’une molécule étrangère à l’organisme, à laquelle elle se lie étroitement, pour l’inactiver ou la marquer et permettre ainsi son élimination par l’organisme. anti α-actinine positif dans tous les casCas isolé..

• Les premiers signes sont apparus à l’âge médian de 54 ans.
• La plupart présentait une atteinte musculaire proximale des membres asymétrique (71%) et des extenseurs du cou (53%) avec une tête tombante lors de la première évaluation (41%).
• L’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. musculaire a montré une atteinte préférentielle des muscles paravertébraux, petits et moyens fessiers, semi-membraneux et soléaire.
• Douze patients (71%) ont eu un suivi de 5 mois à 8 ans :

. trois des quatre patients présentant une MGUS ont reçu une transplantation de cellules souches autologue entrainant une amélioration musculaire modérée et une rémission hématologique complète ;

. le quatrième a été traité par prednisone pendant 16 mois avec une amélioration modérée et une rechute plusieurs mois après l’arrêt des corticoïdes ;

. un patient au statut hématologique inconnu a été traité par de faibles doses de prednisone et est décédé huit ans plus tard ;

. six patients sans MGUS ont reçu des corticoïdes associés à un traitement immunosuppresseurMédicament utilisé dans le traitement de certaines maladies auto-immunes ou lors de greffe car il limite la réponse du système immunitaire., précédés pour trois d’entre eux d’une à trois cures d’immunoglobuline IV : trois ont eu une rémission complète, tandis que les trois autres ont eu une amélioration modérée.

Clinicopathologic Profiles of Sporadic Late-Onset Nemaline Myopathy: Practical Importance of Anti-α-Actinin Immunostaining. Zhao B, Dai T, Zhao D, Ma X, Zhao C, Li L, Sun Y, Zhang Y, Yan Y, Lu JQ, Liu F, Yan C. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2022 May 17;9(4):e1184.

 

Voir aussi « Myopathie némaline sporadique à début tardif (SLONM) : faire le diagnostic pour mieux la traiter »