Nos actualités

Quelques très rares cas d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) s’accompagnent de génotypes complexes. Dans ce contexte, une équipe de chercheurs français a…

La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est très souvent liée à l’utilisation, prolongée ou non, de statines. Ces molécules hypocholestérolémiantes sont prescrites chez près d’un américain…

La myosite à inclusions (ou IBM pour Inclusion body myositis) appartient au groupe des myopathies inflammatoires d’origine auto-immune. Des chercheurs américains de la Mayo Clinic…

Mai 2020, la publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9…

Dans une étude publiée en mai 2022, deux équipes françaises ont réussi à restaurer partiellement la dystrophine dans certaines régions du cerveau des souris mdx…

Jusqu’à présent, les déficits en dysferline rapportés en pathologie humaine étaient tous transmis selon une hérédité autosomique récessive. Quelques personnes hétérozygotes ont été rapportées avec…

Des chercheurs italiens se sont intéressés à 117 patients atteints de pathologies mitochondriales à expression musculaire. Trois groupes ont été formés (mitochondriopathie purement musculaire, ophalmopégie…

Un gène responsable d’une maladie donnée est dit « actionnable » s’il fait l’objet d’applications thérapeutiques directes ou indirectes. Cette nouvelle notion dans l’approche génomique des maladies…

L’atteinte nerveuse dans la CMT 1A et la neuropathie HNPP (neuropathie tomaculaire ou avec paralysie à la pression) peut augmenter le risque de survenue d’un…

Des cliniciens italiens rapportent le cas d’un enfant de trois ans atteint de SMA de type 1 ayant développé une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) trois jours…

Des cliniciens allemands ont déterminé le taux d’anticorps anti-AAV9 chez 69 adultes atteints de SMA de type II et III. S’appuyant sur un seuil supérieur…

Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale à expression pour partie neuromusculaire et en rapport, dans l’immense majorité des cas, avec une mutation ponctuelle (m.3243A>G)…

Le registre américain sur la dystrophie myotonique est, après la base de données française DM-scope, l’un des plus conséquents sur la maladie de Steinert (DM1)…

Les neuropathies ou neuromyotonies liées au gène HINT1 sont de découverte récente (2012). Un groupe d’experts français réunis sous l’égide de la filière neuromusculaire FILNEMUS…

Des rhumatologues australiens ont conduit une étude destinée à comparer la faisabilité et le rendement diagnostique de deux techniques de prélèvement de tissu musculaire : l’une…

Après le succès des phases Ia et Ib, Edgewise Therapeutics annonce dans un communiqué de juillet 2022 le lancement de la phase II afin d’évaluer…