Soutenez notre projet de Fondation
1745 actualités
Recherche
Une myopathie distale pure impliquant la protéine TDP-43
Le 13/02/2024
Une équipe de chercheurs et de cliniciens lyonnais rapporte deux familles non apparentées de la région de l’Ain présentant une myopathie distale à début tardif…
Recherche
Fabriquer un muscle pour le transplanter chez l’humain – Entretien avec Bruno Cadot
Le 12/02/2024
Bruno Cadot a remporté un appel d’offres organisé par le Fonds national allemand pour l’innovation (SPRIN-D) pour financer son projet innovant de création d’un muscle…
Recherche
DMD : une altération du métabolisme du fer dans les cardiomyocytes corrigée par deferoxamine ou pioglitazone
Le 12/02/2024
Une équipe polonaise s’est intéressée au mécanisme en cause dans la cardiomyopathie de la maladie de Duchenne en étudiant le transcriptome et le protéome de…
Recherche
Essai ASPIRO : les lésions musculaires régressent moins vite et moins complètement que chez le chien
Le 9/02/2024
Des biopsies musculaires ont été réalisées avant et après l’administration de la thérapie génique chez 10 enfants atteints de myopathie myotubulaire participant à l’essai ASPIRO.…
Recherche
Une étude franco-anglaise concernant les amyotrophies spinales non liées au chromosome 5q
Le 8/02/2024
Des cliniciens et des généticiens de la filière Filnemus, comprenant des membres de l’Institut de Myologie, et de Londres ont mis en commun les données…
Recherche
Biphosphonates et DMD : une revue de la littérature confirme les préconisations de prise en charge de 2018
Le 8/02/2024
Une revue de la littérature sur l’utilisation des biphosphonates a retrouvé dans 19 publications concernant 1 010 enfants et adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD)…
Recherche
De la précision et de l’intérêt des tests électrophysiologiques fonctionnels dans les canalopathies et les myotonies
Le 7/02/2024
L’équipe du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Tampere (Finlande) a examiné les résultats des tests électrophysiologiques fonctionnels de 27 patients présentant une canalopathie,…
Recherche
Une importante série française de cas d’amylopectinose à expression musculaire
Le 7/02/2024
Des cliniciens et biologistes français rapportent les données cliniques, histopathologiques et génétiques de patients chez qui le diagnostic d’amylopectinose (appelée aussi syndrome d’Andersen ou glycogénose…
Recherche
L’Institut de Myologie rappelle sur vidal.fr les bonnes pratiques de l’activité physique dans les maladies neuromusculaires
Le 6/02/2024
Dans une contribution au Médicosport-santé© publié sur le site vidal.fr, des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie font état des connaissances concernant la pratique…
Recherche
Le Zolgensma chez l’enfant atteint de SMA de type I de plus de 13,5 kg
Le 6/02/2024
De nouveaux résultats en vie réelle du Zolgensma chez 99 des enfants atteints de SMA de type I, dont 21 âgés de plus de 2…
Recherche
Le coût du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Le 6/02/2024
Des chercheurs ont étudié le ratio coût-bénéfice du dépistage néonatal (DNN) de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) mis en place en Belgique depuis cinq…
Recherche
Après réexamen, un avis toujours défavorable du CHMP pour l’AMM du Translarna dans la DMD
Le 5/02/2024
Le 15 septembre 2023, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de…
Recherche
Malgré le dépistage néonatal, des troubles neurodéveloppementaux sont notés chez certains patients atteints de SMA
Le 5/02/2024
Les spécialistes responsables de la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) en Allemagne alertent sur plusieurs cas de troubles du développement…
Recherche
L’imagerie musculaire quantitative pourrait être utile dans l’évaluation de l’impact du nusinersen dans la SMA
Le 2/02/2024
Des chercheurs néerlandais ont testé l’imagerie musculaire par résonance magnétique (IRM) comme possible outil de mesure de l’efficacité du traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée…
Recherche
Le spectre clinique du MELAS et des maladies associées
Le 2/02/2024
L’équipe de la Mayo Clinic a repris les dossiers de 81 patients présentant un MELAS clinique caractéristique ou ayant un test génétique de MELAS positif…
Recherche
Du bon maniement des prescriptions de paracétamol dans la SMA
Le 1/02/2024
À la suite de problèmes d’intolérance médicamenteuse rencontrés chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ayant reçu du paracétamol à visée…
Recherche
L’AFM-Téléthon crée un entrepôt de données de santé
Le 1/02/2024
Le 5 octobre dernier, l’AFM-Téléthon a reçu l’autorisation de la CNIL de créer un entrepôt de données de santé, un outil majeur pour l’étude des…
Recherche
L’histopathologie de l’arthrogrypose liée à un site d’épissage de THOC2 montre des inclusions cytoplasmiques filamentaires
Le 1/02/2024
Faisant suite à la description, en 2021, d’une famille présentant une arthrogrypose liée à l’X due à une mutation du gène THOC2, une équipe française…
Recherche
Un cas ultra-précoce de déficit en mitofusine 2
Le 31/01/2024
Des chercheurs français rapportent le cas exceptionnel d’un fœtus atteint d’une déficience en mitofusine 2, une protéine mitochondriale codée par le gène MFN2 déjà impliquée…
Recherche
Deux nouvelles familles atteintes d’une forme rare de maladie de CMT rapportées au Brésil
Le 31/01/2024
Des chercheurs de Sao Paulo au Brésil rapportent les observations cliniques et paracliniques de deux familles chez qui le diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)…