L’histopathologie de l’arthrogrypose liée à un site d’épissage de THOC2 montre des inclusions cytoplasmiques filamentaires

Faisant suite à la description, en 2021, d’une famille présentant une arthrogrypose liée à l’X due à une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). THOC2, une équipe française rapporte :

• une autre famille présentant la même mutation responsable d’une arthrogrypose.
• la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire a montré une grande variation de taille des fibres musculaires, ainsi que la présence de corps cytoplasmiques dans près de 1% des fibres musculaires, constitués de matériel filamentaire plus dense au centre.
• en microscopie électronique, quelques fibres présentaient une désorganisation sous sarcolemmale.

Muscular phenotype description of abnormal THOC2 splicing. Dubucs C, Rendu J, Michel-Calemard L et al. Neuromuscul Disord. 2023 Oct 5:S0960-8966(23)00735-6.