Une importante série française de cas d’amylopectinose à expression musculaire

Des cliniciens et biologistes français rapportent les données cliniques, histopathologiques et génétiques de patients chez qui le diagnostic d’amylopectinose (appelée aussi syndrome d’Andersen ou glycogénose de type IV) a été confirmé en biologie moléculaire dans un contexte de déficit musculaire avéré et très précoce :

• 10 patients, de huit familles, ont été inclus dans l’étude,
• tous avaient eu un début des symptômes musculaires gravissimes en période anté- ou néonatale et aucun n’a survécu au-delà du premier mois,
• le diagnostic était étayé par des études biochimiques (activité de l’enzymeProtéine capable d’activer une réaction biochimique précise. branchante du glycogène ou GBE) et par la mise en évidence de mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GBE1.

Cette cohorte est numériquement très importante au regard de la littérature sur le sujet (50 casCas isolé. seulement de ce type d’amylopectinose publiés à ce jour).

Severe neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV: Histological, clinical, biochemical, and molecular findings in a large French case series. Lefèvre CR, Collardeau-Frachon S, Streichenberger N et al. J Inherit Metab Dis. 2023 Nov 27.