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1745 actualités
Recherche
Vers une nouvelle approche thérapeutique des complications cardiovasculaires dans la progeria ?
Le 30/10/2024
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS ou progeria) est une maladie autosomique dominante causée par une mutation du gène LMNA, codant pour les lamines de type…
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La microangiopathie thrombotique : une complication redoutable de la thérapie génique
Le 30/10/2024
Un groupe pluridisciplinaire d’experts internationaux s’est penché sur une des complications pouvant survenir lors de protocoles de thérapie génique par voie systémique, notamment chez les…
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Une approche plurifactorielle des troubles urinaires dans la DMD
Le 29/10/2024
Des kinésithérapeutes turcs rapportent leur expérience dans l’évaluation des symptômes et des troubles et signes du bas appareil urinaire chez les enfants atteints de dystrophie…
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Des marqueurs cliniques et biologiques pour différencier les formes oculaires des formes généralisées de myasthénie auto-immune
Le 28/10/2024
Des cliniciens danois ont repris 350 dossiers de patients atteints de formes oculaire ou généralisée de myasthénie auto-immune : les données cliniques, électrophysiologiques et sérologiques ont…
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Vers une meilleure appréciation des cas complexes de titinopathie
Le 28/10/2024
La grande taille du gène TTN qui code la titine ainsi que l’existence de nombreuses isoformes rendent difficiles l’interprétation des variants génomiques. Un consortium international…
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Une famille belge conforte le lien possible entre HLA-DRB1*11:01 et les myosites induites par les statines
Le 25/10/2024
En Belgique, un père et sa fille : ont développé à quelques années d’intervalle une myopathie nécrosante auto-immune avec auto-anticorps HMGCR, à la suite d’un traitement…
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Attention aux phytothérapies dans les dermatomyosites
Le 24/10/2024
Des cliniciens américains ont étudié la prévalence et la prise de risque chez des patients atteints de pathologies auto-immunes cutanées ayant recours à des traitements…
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CMT de type 2E : preuve de concept pour des oligonucléotides antisens
Le 23/10/2024
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction.…
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Un retour d’expérience positif sur la gestion multidisciplinaire en France des pneumopathies interstitielles
Le 23/10/2024
Les patients atteints de certaines myopathies inflammatoires sont à risque de développer une pneumopathie interstitielle grave. Des cliniciens français, réunis au sein des filières de…
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Sevrage ventilatoire et crise myasthénique : l’expérience du CHU Raymond Poincaré
Le 22/10/2024
Des cliniciens de l’ouest francilien ont analysé rétrospectivement sur la période 2001-2018 les données cliniques et paracliniques de 126 patients atteints de myasthénie ayant présenté…
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L’étude d’une cohorte russe vient enrichir la description phénotypique de la myopathie distale liée au gène MATR3
Le 22/10/2024
Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales…
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Fréquente en Inde du Sud, la myopathie à GNE est associée à un effet fondateur
Le 21/10/2024
Des cliniciens du sud de l’Inde, en lien avec d’autres équipes internationales de chercheurs, ont compilé les données cliniques, biologiques et génétiques d’une très grande…
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La myosite granulomateuse : une forme rare de myopathie inflammatoire
Le 21/10/2024
Des chercheurs français rapportent les données cliniques et histologiques ainsi que le profil immunologique de 26 patients chez qui a été porté le diagnostic de…
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La L-carnitine et la créatine montrent leur potentiel thérapeutique dans des modèles animaux de laminopathies
Le 18/10/2024
Les dérivés d’acides aminés ont montré leurs bienfaits dans plusieurs myopathies, notamment les collagénopathies et les myopathies congénitales. Des chercheurs taïwanais ont exploré la pertinence…
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Un nouveau modèle murin de la dystrophie musculaire de Becker
Le 18/10/2024
Des chercheurs canadiens ont mis au point un nouveau modèle de souris délété partiellement pour le gène codant la dystrophine (gène DMD) dans le but…
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Des données comparatives du vamorolone et de la prednisone en matière de suppression surrénalienne
Le 16/10/2024
La corticothérapie au long cours reste le traitement de référence pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) mais expose à de nombreux effets secondaires dont…
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De nouvelles données sur les poussées de FOP et sur l’efficacité du garetosmab
Le 16/10/2024
Selon une analyse post-hoc des résultats de l’essai de phase II Lumina-1, du garetosmab contre placebo dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) : près des trois-quarts (71%)…
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La voie sous-cutanée non-inférieure à l’intraveineuse pour l’efgartgimod dans la myasthénie
Le 15/10/2024
Dans le cadre de l’essai Adapt-SC, 110 adultes atteints d’une forme généralisée de myasthénie auto-immune ont reçu une injection hebdomadaire, sous-cutanée (SC) ou intraveineuse (IV),…
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Résultats encourageants d’une étude pilote de la thiamine dans la CMT
Le 14/10/2024
La thiamine, ou vitamine B1, est importante pour le fonctionnement des cellules nerveuses. Administré sous forme de complément alimentaire, elle aurait des effets bénéfiques dans…
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Le salbutamol est efficace dans des souris modèles de collagénopathie
Le 14/10/2024
Comme montré lors de recherches précédentes dans la SMA, le salbutamol est un candidat potentiel pour un repositionnement médicamenteux dans les maladies neuromusculaires avec des…