Fréquente en Inde du Sud, la myopathie à GNE est associée à un effet fondateur

Des cliniciens du sud de l’Inde, en lien avec d’autres équipes internationales de chercheurs, ont compilé les données cliniques, biologiques et génétiques d’une très grande cohorte de patients adultes chez qui le diagnostic de myopathie à GNE avait été préalablement porté :

• 157 casCas isolé. ont été intégrés dans cette étude à caractère rétrospectif,
• le début des symptômes était en moyenne de 26 ans avec un retard au diagnostic d’environ six ans,
• un pied tombant bilatéral était le symptôme d’appel dans près de la moitié des cas,
• le muscle quadricipital, habituellement épargné dans la myopathie à GNE, était déficitaire chez 3 % des patients,
• une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). homozygote du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GNE (p.Val727Met) était retrouvée dans l’immense majorité des patients.

Une telle cohorte est d’une richesse exceptionnelle et pourrait servir en vue d’essais thérapeutiques à grande échelle.

GNE Myopathy: Genotype – Phenotype Correlation and Disease Progression in an Indian. Baskar D, Reddy N, Preethish-Kumar V et al. Cohort. J Neuromuscul Dis. 2024;11(5):959-968. doi: 10.3233/JND-230130. PMID: 39213088; PMCID: PMC11380251.