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2414 actualités
Événement
Des lycéens en visite à l’institut pour découvrir ce qu’est l’activité d’un centre de recherche – Entretien avec Nadine Dragin
Le 22/06/2022
Les élèves d’une classe de première spécialité biologie du lycée Cousteau à Saint André de Cubzac (33) ont visité les laboratoires du Centre de Recherche…
Recherche
Les premiers enseignements du registre européen pour le syndrome de Lambert-Eaton
Le 21/06/2022
Le syndrome de Lambert-Eaton est un syndrome myasthénique présynaptique ultra-rare d’origine auto-immune. Un registre européen a été établi grâce au concours de l’industrie pharmaceutique et…
Recherche
Un revers dans l’utilisation d’anticorps monoclonaux dans la myosite ossifiante
Le 20/06/2022
La fibrodysplasie ossificans progessiva (FOP) ou myosite ossifiante est une maladie ultra-rare causée par une mutation, pratiquement toujours identique, du gène ACVR1. Ce gène code…
Recherche
Un effet secondaire inattendu de la thérapie génique de la SMA
Le 17/06/2022
Si les effets secondaires de l’onasemnogene abeparvovec (OA), le produit de référence pour la thérapie génique des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène…
Recherche
Des recommandations internationales pour les troubles du rythme cardiaque dans les maladies neuromusculaires
Le 16/06/2022
Des spécialistes internationaux de pathologie neuromusculaire associés à des cardiologues ont établi des recommandations pratiques devant les troubles du rythme rencontrés dans les maladies telles…
Recherche
La responsabilité du gène HNRNPA2B1 confirmée dans certains phénotypes neuromusculaires
Le 16/06/2022
HNRNPA2B1 appartient à un groupe de protéines liant l’ARN (RNA-binding proteins ou RBP) dont les variants pathologiques sont à l’origine de tableaux divers dont certains…
Documentation
Parution du VLM 201
Le 15/06/2022
Aides techniques innovantes pour les membres supérieurs, exosquelettes, les innovations technologiques sont en plein essor. Quels sont les dispositifs de compensation existants ? Et quel…
Recherche
Une étude comparative de l’IRM musculaire dans les myopathies auto-immunes
Le 15/06/2022
Des chercheurs pékinois, en complément d’études cliniques et immunologiques, ont analysé les images d’IRM musculaire dans une cohorte de 168 patients chinois atteints de diverses…
Recherche
Webinaire ERN EURO-NMD le 16 juin : Pr Dr Stravos Kiliaridis, PhD (Suisse)
Le 14/06/2022
Jaw malformations and teeth malpositions in Neuromuscular Disease Jeudi 16 juin 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Dr. Stravos Kiliaridis, PhD (University of Geneva &…
Recherche
Un nouveau biomarqueur de la fibrose dans la DMD
Le 14/06/2022
La fibrose constamment observée dans le muscle des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) reste en grande partie une énigme et est peu…
Recherche
Thrombocytopénie et myopathie GNE : une association pas si fortuite que cela
Le 13/06/2022
La myopathie GNE (GNEM) est une myopathie distale à révélation tardive possiblement en rapport avec un déficit en acide sialique. Des cliniciens chinois rapportent l’observation…
Recherche
Quelle fiabilité pour les nouveaux kits d’anticorps spécifiques de myosites ?
Le 13/06/2022
Le diagnostic de myopathie inflammatoire passe le plus souvent par la positivité d’auto-anticorps dans la circulation sanguine. Les cliniciens disposent de kits à visée diagnostique…
Recherche
Des experts français mettent au point un panel de gènes pour diagnostiquer les neuropathies CMT, HSAN et dHMN
Le 13/06/2022
Publiées en février 2022, des recommandations pour le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires motrices distales (dHMN) et sensitives (HSAN) émanent…
Recherche
Les interférons en première ligne dans la physiopathologie de la dermatomyosite
Le 10/06/2022
Des chercheurs français se sont penchés sur les mécanismes biologiques en jeu dans la dermatomyosite (DM) en comparant des cellules souches musculaires issues de patients…
Recherche
Traiter en présymptomatique la SMA avec quatre copies de SMN2 ou plus ?
Le 9/06/2022
Deux équipes américaines, l’une de Boston, l’autre de New-York, ont confronté leurs points de vue quant à l’épineuse question de traiter ou non les sujets…
Recherche
Un test neuropsychologique expérimental dans la DMD
Le 9/06/2022
Sur la base de travaux antérieurs effectués chez la souris mdx, l’animal modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs anglais ont mis…
Conférence de presse annonçant le lancement du dépistage néonatal de la SMA à l’institut le 14 juin
Le 9/06/2022
Dépister des maladies génétiques graves dès la naissance, c’est offrir aux enfants diagnostiqués la possibilité d’une prise en charge médicale précoce ainsi que l’accès à…
Recherche
Une forme de SMA-LED à début très tardif
Le 7/06/2022
L’amyotrophie spinale avec prédominance sur les membres inférieurs ou SMA-LED (spinal muscular atrophy with lower extremety dominance) est une amyotrophie spinale distale ultra-rare décrite initialement…
Recherche
Deux contributions maliennes à une meilleure connaissance de la CMT en Afrique
Le 3/06/2022
L’Afrique est, toutes proportions gardées, une sorte de terra incognita pour les maladies neuromusculaires en général et la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en particulier. Des…
Recherche
Une étude confirme l’inégale répartition géographique des cas de myosites aux États-Unis
Le 3/06/2022
Des chercheurs américains ont analysé la prévalence et la typologie des myosites à l’échelle des États-Unis sur la période 1986-2011 à partir d’un registre fédéral…