Une forme de SMA-LED à début très tardif

L’amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. spinale avec prédominance sur les membres inférieurs ou SMA-LED (spinal muscular atrophy with lower extremety dominance) est une amyotrophie spinale distale ultra-rare décrite initialement chez les enfants. Deux gènes distincts, DYNC1H1 et BICD2, sont respectivement à l’origine de SMA-LED1 et SMA-LED2. Des cliniciens australiens rapportent un casCas isolé. très original par le caractère très tardif de la révélation de la maladie :

• le patient souffrait d’une démarche dandinante depuis plusieurs années mais les troubles se sont franchement aggravés à partir de l’âge de 80 ans ;
• une sclérose latérale amyotrophique a été un temps suspectée puis récusée devant la lenteur de l’évolution des symptômes ;
• une étude génétique en next-generation sequencing (NGS) a permis d’identifier une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). BICD2.

Cette observation confirme que l’éventail phénotypique des SMA-LED s’étend au-delà de la population d’âge pédiatrique.

Late adult-onset spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMALED). Aziz I, Davis M, Liang C. BMJ Case Rep. 2022 Mar 30;15(3):e248297.