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1655 actualités
Exosquelettes des membres inférieurs : démarrage de 2 études cliniques à l’institut
Le 8/02/2022
Les maladies rares neuromusculaires se caractérisent notamment par une perte de force musculaire évolutive. Ainsi, se lever, s’assoir ou encore monter les escaliers peut rapidement…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 14 février – Cecilia Jimenez-Mallebrera (Espagne)
Le 8/02/2022
Multiple approaches to investigate congenital muscular dystrophies Lundi 14 Février 2022 – 12h – 13h Cecilia Jimenez-Mallebrera, PhD (Research Coordinator Neuromuscular Unit, Hospital Sant Joan de…
Recherche
Pas de bénéfice supplémentaire du périndopril associé au bisoprolol sur la fraction d’éjection ventriculaire des garçons atteints de DMD
Le 8/02/2022
Les résultats d’un essai britannique du périndopril associé au bisoprolol, contre placebo, chez 85 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 5…
Recherche
Un patient DMD sur cinq décède d’une autre cause qu’un problème cardio-respiratoire : les résultats d’une étude nationale suédoise
Le 8/02/2022
Trois cent soixante-treize personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont nées en Suède entre 1970 et 2019, dont 129 sont décédées pendant la…
Recherche
Des oligonucléotides anti-sens ciblant la région promotrice du gène SMN2 en développement préclinique dans la SMA
Le 7/02/2022
Une équipe chinoise a étudié les effets de deux oligonucléotides anti-sens ciblant une région clef de la méthylation du promoteur du gène SMN2, dans des…
Webinaire sur la parentalité du 14 au 17 février
Le 7/02/2022
Du 14 au 17 février 2022 se tiendra un webinaire sur la parentalité organisé par le Comité Parentalité, dont fait partie l’AFM-Téléthon, sur le thème…
Recherche
Le nombre de personnes atteintes de MNM augmente régulièrement depuis 20 ans au Royaume-Uni
Le 7/02/2022
Une étude épidémiologique britannique s’appuyant sur les données médicales de soins primaires de près de 13 millions personnes par an entre 2000 et 2019 montre…
Recherche
Les myosites s’accompagnent d’un sur-risque cardiovasculaire selon plusieurs études de grande ampleur
Le 4/02/2022
Avoir une dermatomyosite ou une polymyosite serait, en soi, un facteur de risque de coronaropathie, même si les mécanismes physiopathologiques sous-jacents restent à identifier avec…
Recherche
Les causes génétiques de myopathie à agrégats tubulaires restent fréquentes
Le 4/02/2022
Les myopathies à agrégats tubulaires sont des maladies neuromusculaires très rares caractérisées par des lésions histologiques facilement reconnaissables en microscopie optique. Elles ne sont pas…
Recherche
Des anticorps anti-FHL1 positifs dans certaines myopathies inflammatoires
Le 4/02/2022
Des chercheurs australiens et suédois ont étudiés le profil immunologique de patients atteints de myopathies inflammatoires tout-venant (274) ou de sclérodermie (174) et les ont…
Recherche
Des corrélations entre histologie et signature immunologique dans les dermatomyosites
Le 1/02/2022
La classification des dermatomyosites (DM) a subi de profonds changements depuis l’identification d’auto-anticorps spécifiques de myosites (MSA). Des spécialistes tokyoïtes de pathologie neuromusculaire ont réévalué…
Recherche
Des nanoparticules lipidiques pour améliorer l’édition génomique chez la souris
Le 1/02/2022
L’édition génomique utilisant la méthodologie CRISPR-Cas9 médiée par un virus associé à l’adénovirus (AAV) a montré son efficacité chez la souris mais se heurte à…
Recherche
De l’intérêt économique de l’usage compassionnel des traitements innovants
Le 1/02/2022
Des chercheurs italiens et un représentant du laboratoire Roche ont analysé conjointement l’impact économique des protocoles à usage compassionnel pour certains produits innovants de santé :…
Événement
AcadeMYO 2022 : du 11 au 13 juillet 2022
Le 31/01/2022
A vos agendas ! La prochaine session d‘AcadeMYO, l’école d’été de l’Institut de Myologie, se tiendra du 11 au 13 juillet 2022, il sera possible…
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Un livre pour expliquer la myopathie de Duchenne aux enfants concernés
Le 31/01/2022
L’équipe du Centre de Référence neuromusculaire de Marseille a conçu un petit livre destiné aux enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cet ouvrage…
Recherche
Une expérience pilote de dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine
Le 31/01/2022
Des cliniciens chinois de la province du Fujian ont dépisté à la naissance 49 cas de déficit primaire en carnitine en utilisant une technique biochimique…
Recherche
CAP2 : un nouveau gène responsable de myopathie à némaline
Le 28/01/2022
Des chercheurs américains ont identifié, pour la première fois, un variant pathogénique du gène CAP2 présent à l’état hétérozygote dans une forme sporadique de myopathie…
Recherche
Retour sur les 26èmes journées de la SFNP
Le 27/01/2022
Les 26èmes journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique (SFNP) se sont déroulées les 21 & 22 janvier 2022 au New Cap Event Center…
Événement
La certification qualité de Myobank-AFM est reconduite pour 3 ans
Le 27/01/2022
Myobank-AFM, la banque de tissus à visée de recherche de l’Institut de Myologie, est un service à but non lucratif qui s’occupe du recueil, de la…
Recherche
Webinaire ERN EURO-NMD le 3 février : Pr Cornelia Kornblum (Allemagne)
Le 27/01/2022
An introduction into mitochondrial diseases in adulthood Jeudi 3 février 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Pr Cornelia Kornblum (Bonn University/Universitary Clinic of Bonn, Germany) …