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2414 actualités
Recherche
Dans la myasthénie, la thymectomie pour thymome donne de bons résultats neurologiques après 65 ans
Le 7/08/2024
Une étude rétrospective menée dans deux centres experts italiens chez 66 patients âgés de plus de 65 ans, atteints de myasthénie auto-immune avec thymome, sans…
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Les recommandations du PNDS sur la FHSD publiées à l’international
Le 7/08/2024
Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un…
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Une nouvelle combinaison de biomarqueurs pour détecter les transmettrices de DMD
Le 6/08/2024
Des chercheurs chinois ont étudié les moyens d’améliorer le dépistage des femmes transmettrices de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : en dehors du génotypage du gène…
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L’expression ciblée de HMOX1 dans les cellules satellites joue un rôle protecteur et diminue les lésions dystrophiques dans la souris mdx
Le 2/08/2024
L’hème-oxygénase 1 (HO-1) est une enzyme au potentiel anti-inflammatoire et antioxydant, codée par le gène HMOX1. Son taux est élevé dans les muscles des souris…
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Le taux de CPK chez les enfants et adolescents varie en fonction de l’âge, du sexe, du poids et d’une prise éventuelle de contraception
Le 1/08/2024
Entre 2011 et 2016, 5 238 prélèvements sanguins de 2707 enfants et adolescents, âgés de 0,14 mois à 18 ans, en bonne santé, ont été recueillis dans…
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Une étude française sur la qualité de vie dans les myotonies non dystrophiques
Le 31/07/2024
Les réponses de 47 patients atteints de myotonie non dystrophique à un questionnaire français sur l’impact de la myotonie (French IMPACT survey 2022) ont montré…
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De la teinture pour cheveux en cause dans des crises myasthéniques
Le 31/07/2024
Une femme de 43 ans a reçu un diagnostic de myasthénie auto-immune à l’occasion d’une crise myasthénique ayant nécessité intubation, immunoglobulines intraveineuses et corticoïdes. Sous…
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Des troubles gastro-intestinaux sévères relativement fréquents chez les adultes atteints de DMD
Le 31/07/2024
Au sein d’une cohorte de 80 adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) suivis annuellement par le centre Radboud aux Pays-Bas : six patients ont…
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Une étude italienne confirme l’hétérogénéité phénotypique de la neuropathie héréditaire liée à la protéine P0
Le 30/07/2024
Des cliniciens italiens participant au registre national de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ont compilé les données cliniques et biologiques des patients chez lesquels un…
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Le rituximab en première ligne serait aussi efficace seul qu’associé aux corticoïdes dans la myasthénie
Le 29/07/2024
Le CHU de Nice a conduit une étude rétrospective monocentrique sur les données de 68 patients traités en première ligne par rituximab pour une forme…
Recherche
Mutations dominantes de CACNA1S : des formes myopathiques pures sont possibles
Le 26/07/2024
Les mutations dominantes du gène CACNA1S provoquent le plus souvent une paralysie périodique hypokaliémique ou une hyperthermie maligne. L’équipe du Centre de référence Neuromusculaire de…
Recherche
Un point sur les neuropathies motrices héréditaires distales
Le 25/07/2024
Un article passe en revue les différents aspects (cliniques, génétiques, physiopathologiques et thérapeutiques) des neuropathies motrices héréditaires distales, groupe de maladies héréditaires hétérogènes caractérisées par…
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Une balance bénéfice – risque en défaveur des anticholinestérasiques dans la myasthénie avec anti-MusK
Le 24/07/2024
Particulière dans son phénotype, la myasthénie auto-immune avec auto-anticorps anti-MuSK (environ 8% des patients) l’est également dans sa réponse aux traitements et notamment aux anticholinestérasiques.…
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Avis positif de la HAS pour le déploiement national du dépistage néonatal de la SMA
Le 22/07/2024
L’AFM-Téléthon se réjouit de l’avis positif rendu par la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant l’extension du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) à l’ensemble…
Documentation
Repères Savoir & Comprendre « Activité physique dans les maladies neuromusculaires »
Le 22/07/2024
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Activité physique dans les maladies neuromusculaires » sort ce mois de juillet 2024.…
Recherche
Cibler le gène ACVR1 ou l’interleukine 1 dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
Le 19/07/2024
Deux des pistes thérapeutiques explorées dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ont fait l’objet de publications récentes : un rapport de quatre cas d’administration d’inhibiteurs de…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 23 juillet : Dr Willeke van Roon-Mom (Pays-Bas)
Le 17/07/2024
Genetic therapies and therapy developments for rare movement disorders Mardi 23 juillet 2024 – 15:00 – 16:00 heure de Paris Dr. Willeke van Roon-Mom (LUMC,…
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NanoCur : un dérivé de la curcumine à l’étude dans la CMT 1A
Le 16/07/2024
La curcumine a des effets anti-oxydants et neuroprotecteurs connus, mais elle se dégrade trop rapidement dans l’organisme pour faire un bon candidat-médicament. NanoCur est un…
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Forme classique de la maladie de Steinert : 3 profils cognitifs différents possibles
Le 15/07/2024
Une atteinte cognitive peut apparaitre dans la forme débutant chez l’adulte de la maladie de Steinert. Celle-ci peut être très différente d’une personne à l’autre.…
Recherche
Efficacité d’une nutrition parentérale quasi-totale à long terme chez un jeune homme atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Le 12/07/2024
Le poids d’un jeune homme de 26 ans atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est passé en un an de plus de 23,8 kg à 22,5…