Une nouvelle combinaison de biomarqueurs pour détecter les transmettrices de DMD

Des chercheurs chinois ont étudié les moyens d’améliorer le dépistage des femmes transmettrices de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :

• en dehors du génotypage du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD, le dosage sanguin des créatine-phosphokinases (CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire.) était jusqu’à présent le seul biomarqueur simple et bon marché,
• du fait du nombre important de faux-négatifs avec cette méthode, l’intérêt d’autres biomarqueurs a été exploré,
• en particulier la fraction MM des CPK (CPK-MM) et le récepteur d’une kinase de tyrosine proto-oncogénique (RET),
• l’association des deux biomarqueurs sous la forme d’un ratio a permis d’augmenter la spécificité de 70 à 93%.

Cette méthode prometteuse peut se faire sur des échantillons recueillis sur papier buvard.

Creatine Kinase-MM/Proto-oncogene Tyrosine-Protein Kinase Receptor as a Sensitive Indicator for Duchenne Muscular Dystrophy Carriers. Zhang Z, Hong D, Ma D et al. Mol Neurobiol. 2024 May 20.