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2414 actualités
Soins
Déficit en TK2 : du traitement des formes précoces aux premiers bénéfices dans les formes tardives
Le 16/07/2026
La Commission européenne a accordé, le 31 mars 2026, une autorisation de mise sur le marché (AMM) sous circonstances exceptionnelles au Kygevvi (doxecitine et doxribtimine)…
Soins
Un nouvel index clinique centré sur les patients atteints de myosite à inclusions
Le 16/07/2026
Des chercheurs américains ont mis au point une échelle fonctionnelle destinée à apprécier l’état de santé des patients atteints de myosites à inclusions (sIBM pour…
Soins
Vers une intégration consensuelle des thérapies innovantes dans la myasthénie auto-immune ?
Le 13/07/2026
Un groupe de spécialistes européens de la myasthénie auto-immune s’est attaché à définir une forme de consensus quant à la prise en compte des nouvelles molécules (inhibiteurs…
Soins
Quand faut-il surveiller la fonction respiratoire dans la myopathie de Becker ?
Le 10/07/2026
Une analyse rétrospective, menée sur 152 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker âgés de 3 à 86 ans suivis en moyenne 11 ans, décrit…
Recherche
De l’intérêt du régime cétogène dans le traitement de la myasthénie auto-immune
Le 10/07/2026
Des cliniciens allemands ont testé l’intérêt du régime cétogène (hyper-riche en lipides et pauvre en glucides) dans la myasthénie auto-immune, dans le sillage d’autres essais réalisés,…
Recherche
Dans la myasthénie auto-immune, les inhibiteurs du complément augmentent l’espérance de vie… et le risque cardiovasculaire !
Le 8/07/2026
Deux chercheurs allemands ont étudié le bénéfice et les complications possibles, en particulier cardiovasculaires, d’une nouvelle classe médicamenteuse utilisée dans les formes réfractaires de la myasthénie…
Soins
Des évaluations et des choix thérapeutiques propres aux adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Le 2/07/2026
Des chercheurs français ont conduit une étude de terrain concernant les attentes des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, consultant en vue d’une…
Recherche
Des nouveaux cas de myopathie congénitale avec digénisme
Le 2/07/2026
Un consortium de chercheurs internationaux a rassemblé et analysé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de patients avec des variants pathologiques concomitants dans les…
Recherche
La riboflavinothérapie au secours de nombreuses maladies métaboliques
Le 29/06/2026
Des chercheurs néerlandais ont compilé les effets bénéfiques de la vitamine B2 (riboflavine) dans plusieurs maladies métaboliques dont certaines sont neuromusculaires : Ces trois étiologies comprennent…
Recherche
Une revue sur les myosites dans le NEJM, signée par deux experts français
Le 24/06/2026
Dans la droite ligne de leurs travaux de recherche depuis plusieurs décennies et des progrès qu’ils ont déjà impulsés, les Prs Olivier Benveniste et Yves…
Recherche
Des résultats du cemdisiran dans la myasthénie sont parus
Le 22/06/2026
Dans 13 pays dont la France, l’essai de phase III Nimble a évalué le cemdisiran, un petit ARN-interférent (siRNA) dirigé contre la fraction 5 du complément…
Recherche
Augmenter l’expression de l’utrophine dans la DMD avec CRISPR-Cas9
Le 19/06/2026
Une piste thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) consiste à augmenter l’expression de l’utrophine pour compenser l’absence de dystrophine, avec laquelle elle présente une forte…
Recherche
Toxicité musculaire des inhibiteurs de points de contrôle : des recommandations australiennes
Le 18/06/2026
Les inhibiteurs de points de contrôle (checkpoint inhibitor) sont largement utilisés en oncologie mais ne sont pas dénués d’effets secondaires, notamment au niveau neuromusculaire. Des…
Soins
Les préférences des patients atteints de myasthénie généralisée pour leurs traitements
Le 18/06/2026
Une étude chinoise multicentrique a évalué les préférences thérapeutiques de 909 adultes atteints de myasthénie auto-immune généralisée. Intégrer ces préférences dans la décision médicale pourrait permettre d’optimiser…
Soins
Des recommandations nécessaires dans la prise en charge des troubles neuropsychiatriques de la DMD
Le 16/06/2026
La prise en charge des troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques constitue un besoin majeur non satisfait chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le…
Recherche
Une analyse des données de la BNDMR pour la myasthénie
Le 16/06/2026
L’étude de 3 963 patients atteints de myasthénie auto-immune inclus dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) fournit de précieuses informations sur le suivi en…
Recherche
La pioglitazone évaluée dans la myosite à inclusions au cours d’un essai de phase I
Le 15/06/2026
La pioglitazone, un agoniste sélectif des récepteurs nucléaires PPAR-γ, a été évaluée dans un essai de phase I portant sur 13 patients atteints de myosite…
Événement
M&Ms – Muscle Monday Seminar –15 juin – Dr Cynthia Gagnon (Canada)
Le 12/06/2026
Optimizing preparation for clinical trials in rare diseases through translational and interdisciplinary research: the NMD experience Lundi 15 juin 2026 – 12h00-13h00 heure de Paris…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD, 18 juin : Prof. Grazia Devigili (Italie)
Le 12/06/2026
Episode 8 – Skin Biopsy in Small Fiber Neuropathy (in EURO-NMD Neuropathology Webinar Series) Jeudi 18 juin 2026 – 16:00-17:00 heure de Paris Intervenante :…
Soins
La myasthénie à début très tardif, une maladie de bon pronostic à traiter de façon active
Le 11/06/2026
De plus en plus fréquente, la myasthénie auto-immune à début très tardif (VLOM pour very late onset myasthenia) : apparait à partir de l’âge de 65 ans, se distingue…